Hemocromatose em crianças

A leucodistrofia, também conhecida como leucodistrofia, é um grupo de distúrbios metabólicos hereditários progressivos da esfingomielina que violam principalmente o metabolismo da bainha de mielina. Este grupo de doenças inclui leucodistrofia de células globóides (GLD), leucodistrofia metacromática (DLM), leucodistrofia adrenal (ALD), doença de Pelizaeus-Merzbacher, sistema nervoso central Degeneração espongiforme e doença de Alexander. A leucodistrofia metacromática (DLM), também conhecida como lipidose sulfatídica, também é um tipo de doença de deposição lipídica cerebral, causada por uma desordem do metabolismo lipídico da mielina, caracterizada pelo sulfato de cerebrosídeo no corpo. Acumulação. É uma herança autossômica recessiva e o gene doente está localizado em 22q 14. É causada por uma grande quantidade de gorduras sulfurosas depositadas na substância branca devido à falta de arilsulfatase A (ASA). A criança doente apareceu gradualmente com dificuldade para caminhar com fraqueza, ataxia ou rigidez, demência progressiva, atrofia do nervo óptico, desaparecimento do reflexo profundo do tendão, tempo prolongado de condução nervosa e aumento da proteína do líquido cefalorraquidiano. Um pequeno número de casos ocorre na idade de 3 a 10 anos (tipo juvenil) ou na idade adulta (tipo adulto). O diagnóstico é baseado em uma redução de 40nmol / (hmiddot; ml) na atividade da leucócito sulfatase A ou no diagnóstico genético.

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