Galactose urinária

A galactosemia congênita é uma doença genética autossômica recessiva. Devido à falta da enzima de conversão de galactose-1-fosfato de uridina ou galactoquinase, a incapacidade de converter galactose em glicose nos alimentos pode causar hepatomegalia, danos ao fígado, retardo de crescimento, retardo mental e inquietação após a amamentação , Antifeeding, vômito, diarréia, disfunção tubular renal, etc. Além disso, a urina de aminoácidos (esperma, seda, glicina, etc.) também pode ser detectada. A galactoseúria também pode ocorrer em pacientes com catarata causada pela deficiência de galactose-quinase.

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