Degeneração penetrante da pele

Introdução As manifestações clínicas da lesão da pele no pseudo-xantoma elástico são a calcificação da epiderme da pele ou a degeneração cutânea penetrante. O pseudo-xantoma elástico já foi chamado de xantelasma difuso no estágio inicial e, posteriormente, tem um tumor amarelo atípico, chamado de doença das fibras elásticas distróficas. Devido a diferentes métodos genéticos, ele pode ser dividido em autossômico dominante e autossômico recessivo, cada tipo é dividido em dois grupos, clinicamente mais comuns nos cromossomos I, II e autossômico recessivo I, e frequentemente O grupo cromossômico recessivo II é relativamente raro e, geralmente, os sintomas hereditários dominantes são mais sérios que os recessivos.

Causa

A doença pertence ao distúrbio da fibra elástica do corpo inteiro, e a causa ainda é desconhecida. A maioria das pessoas acha que isso está relacionado a fatores congênitos. Os seguintes aspectos são considerados:

1. Genética familiar: De acordo com o fato de a doença ter histórico familiar, considera-se que a doença está relacionada à hereditariedade.

2. Distúrbios endócrinos: hipertrofia da tireoide ou timo, disfunção ovariana, pode causar a doença, infere-se que esta doença pode estar relacionada a distúrbios endócrinos.

3. Distúrbios metabólicos: Algumas pessoas realizaram exame histológico da pele desta doença e descobriram que há formação de fibras elásticas e anormalidades metabólicas. Verificou-se também que o teor de colagénio na pele da lesão e a actividade da hidroxilase da pró-colagénio prolina estão diminuídas.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame de fundo

A doença ocorre em mulheres jovens. Existem principalmente danos na pele, danos cardiovasculares, lesões do aparelho digestivo, lesões oculares, lesões neuropsiquiátricas e lesões renais.

1. Principais manifestações clínicas

(1) Danos na pele: geralmente ocorre na adolescência, mas também pode ser visto logo após o nascimento. Os sintomas de erupção cutânea, ocorrem no pescoço, umbilical, axilar e virilha e outras dobras, também podem ser encontrados na cavidade oral, mucosa nasal, mesmo na mucosa da vagina ou retal. Espessamento da pele, pouca elasticidade e relaxamento. A erupção cutânea tem uma agulha grande para um grão grande, que é um amarelo pálido para espinhas laranja ou pequenos nódulos, que são agrupados ou fundidos em uma rede. Uma parte dos poros é aumentada, como "casca de frango" e a aparência é casca de laranja. Também houve relatos de calcificação da epiderme ou a ocorrência de degeneração cutânea penetrante. Alguns pacientes podem ter um alongamento excessivo da pele, mas não necessariamente uma erupção cutânea.

(2) Danos cardiovasculares: incluindo doença vascular periférica, hipertensão, doença cardíaca coronária e fibrose e calcificação da íntima. Quando as artérias dos membros estão envolvidas, o pulso pode estar enfraquecido ou desaparecer, e claudicação intermitente pode ocorrer. Cerca de um terço dos casos tem ataques de angina, mas menos infartos agudos do miocárdio e mortes súbitas ocorrem. A insuficiência cardíaca congestiva pode estar relacionada a uma variedade de fatores, doenças vasculares e fibrose endocárdica, que podem causar insuficiência cardíaca, hipertensão arterial e doença cardíaca coronariana, também são fatores importantes que promovem a insuficiência cardíaca.

(3) Lesões do trato digestivo: Em crianças, o sangramento gastrintestinal pode ocorrer repetidamente. A causa pode ser uma úlcera digestiva ou uma hérnia de hiato. Gastroscopia revelou uma mudança nas alterações da mucosa no trato digestivo semelhante a alterações na pele. Além disso, alguns pacientes podem apresentar dilatação gastrintestinal e prolapso retal.

(4) Lesões oculares: Os vasos sanguíneos da retina no fundo são lineares, que é uma alteração característica da doença. Essa mudança se manifesta como uma linha branca acinzentada com vasos sanguíneos mais espessos e uma distribuição anular ou radial irregular ao redor do disco óptico. A hemorragia retiniana pode causar deficiência visual. Alterações proliferativas, pigmentação, mácula reticular, hialinose coróide e cicatrização retiniana podem ocorrer com a idade. Quando a mácula está envolvida, pode ocorrer perda severa da visão. A maioria das alterações do fundo ocorre simultaneamente com as alterações da pele e sangramento repetido no trato digestivo.

(5) lesões neuropsiquiátricas: os sintomas neuropsiquiátricos podem ser causados ​​por doença cerebrovascular, hemiplegia leve, anormalidades mentais, hemorragia subaracnoidea, insuficiência da artéria basilar, epilepsia, etc.

(6) Lesões renais: as lesões podem ocorrer tanto nas artérias intra-renais como nas extra-renais, e o envolvimento vascular renal pode levar à hipertensão.

A doença pode ser combinada com hipertireoidismo, diabetes e doença de Paget. Algumas pessoas pensam que esta doença tem uma certa relação com a síndrome de Ma Fang e a síndrome de Ai Dang.

2. De acordo com os métodos hereditários, a doença pode ser dividida em 4 tipos:

(1) Tipo I autossômico dominante: manifesta-se na aparência alaranjada do flexor das extremidades, acompanhada por graves distúrbios circulatórios, como hipertensão, angina pectoris, claudicação intermitente e sintomas oculares.

(2) Tipo II autossômico dominante: manifestações características de pápulas amareladas, pressão alta, claudicação intermitente, sintomas oculares, aumento do estiramento da pele e arco zigomático elevado.

(3) Autossômica recessiva tipo I: manifestações características de erupção cutânea, aumento do estiramento da pele, hipertensão arterial, sintomas oculares, como esclera azul e arco sacral e relaxamento articular múltiplo do corpo. A maioria dos casos de hemorragia gastrointestinal feminina.

(4) O tipo II autossômico recessivo só aumentou o alongamento da pele sem erupções cutâneas e complicações viscerais sistêmicas.

Diagnóstico diferencial

No diagnóstico diferencial, atenção deve ser dada à identificação de musgo atrófico esclerótico, esclerodermia e distúrbio flácido. Nenhuma das doenças acima se manifestou na pele, fundo e vasos sanguíneos ao mesmo tempo que a doença.

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