Defeito no olho

Introdução Os defeitos oculares são um dos sintomas e sinais da nefrite progressiva hereditária. Embora os defeitos oculares não sejam tão comuns quanto a surdez, eles também são comuns, com uma incidência de 15% a 30%. A geração desses portadores gênicos patogênicos está relacionada à penetrância incompleta dos heterozigotos, como opacidade da córnea, córnea pequena, luxação do cristalino, catarata, glaucoma, displasia macular, estrabismo, nistagmo, etc., envolvendo todo o olho. Em algumas famílias hereditárias dominantes, há portadores de genes causadores que não se manifestam, mas podem transmitir doenças à prole.A geração desses portadores gênicos causadores está relacionada à heterogeneidade dos heterozigotos, que é mais comum em mulheres.

Causa

A causa de defeitos oculares:

1. A herança dominante ligada ao sexo é a principal herança desta doença. Como o gene causador da doença está no cromossomo X, a herança está relacionada ao gênero. A doença da mãe também é transmitida e as crianças têm chances iguais de adoecer, o que é de 50%. O pai não passou a criança, mas passou todas as filhas. Como tal, há mais pacientes do sexo feminino do que pacientes do sexo masculino na família. Mas o macho é mais importante que a fêmea porque a fêmea tem um cromossomo homólogo normal (heterozigoto), enquanto o macho não tem (semi-zigoto). Em meados da década de 1980, alguns estudiosos começaram a explorar a localização do gene causador da doença e, por unanimidade, descobriram que ele estava localizado no meio do braço longo do cromossomo X (Xq22). No entanto, essa mutação genética não era conhecida na época até que Myers e colaboradores em 1990 confirmaram que o gene mutante é o gene da subunidade α5 (IV) da cadeia do colágeno IVα, COL4A5. No entanto, em 1993, Zhou e colaboradores descobriram o gene IV da subunidade α6 (IV) CoL4A6 da cadeia do colágeno IVα neste local Xq22 e confirmaram que a mutação COL4A6 também pode causar a doença.

2. Herança autossômica dominante 1/7 a 1/3 da família é herdada dessa maneira. Como o gene causador da doença está no autossomo, a herança não está relacionada ao gênero. Os doentes ou os filhos da mãe têm a mesma chance de adoecer, cerca de metade deles, e o pai pode passar a criança. A gravidade da condição do paciente não está relacionada ao gênero, e a gravidade da condição é semelhante entre homens e mulheres. Depois de descobrir a localização do gene causador da doença em pacientes com esse gene dominante ligado à doença, as pessoas vêm explorando a localização do gene causador da doença em pacientes com esse padrão genético. Sabe-se que os genes das outras quatro subunidades da cadeia IV do colágeno estão no autossomo: os genes α1 (IV) e α2 (IV) COL4A1 e COL4A2 estão localizados nos genes cromossomo 13; α3 (IV) e α4 (IV) COL4A3 e O COL4A4 está localizado no cromossomo 2. Qual ou quais mutações genéticas causaram o custo da doença? Apenas recentemente foi confirmado que era COL4A3 e COL4A4 no cromossomo 2.

3. Herança autossômica recessiva (herança autossômica recessiva) Esta doença foi relatada nesta doença após 1981, foi reconhecida, mas essa família genética é rara. Embora o gene patogênico também esteja no autossomo, o fenótipo do heterozigoto é normal, mas o homozigoto mostra a doença, então os pacientes com sintomas clínicos são frequentemente filhos de parentes próximos (os pais são portadores do gene da doença, então A chance de ter uma doença de criança é de 1/4, e a chance de se tornar portador de um gene portador de doença portadora de fenótipo é 1/2). A localização do gene causador da doença no cromossomo também foi recentemente identificada e também é COL4A3 e COL4A4 no cromossomo 2.

Cheque

Inspeção relacionada

Oftalmoscopia e tomografia computadorizada do olho

Exame e diagnóstico de defeitos oculares:

1. desempenho renal:

A manifestação clínica mais importante da síndrome de Alport é a hematúria, e os pacientes masculinos afetados apresentam hematúria microscópica persistente. Dentro dos 20 anos de idade, muitos pacientes freqüentemente apresentam episódios de hematúria macroscópica após infecção do trato respiratório superior. As mulheres afetadas são freqüentemente heterozigotas, podem exibir hematúria intermitente e 10% a 15% das mulheres heterozigotas nunca tiveram hematúria. Os meninos afetados podem desenvolver hematúria dentro de um ano de idade e provavelmente ocorrerão assim que nascerem. Um menino que não teve hematúria dentro dos 10 anos de idade não é mais possível.

2. Perda auditiva:

Homens surdos, mas não com doença renal, não passarão a síndrome de Alport para seus filhos. A perda auditiva precoce só pode ser encontrada com um teste de audição. Ambos os lados da audição são reduzidos para o intervalo de 2000 a 8000 Hz. A perda de audição em pacientes do sexo masculino é progressiva e eventualmente se espalhará para outras freqüências, incluindo a frequência de vocalização. Em pacientes do sexo feminino, a perda auditiva é menor e tende a ocorrer em uma idade maior.

3. defeitos do olho:

Embora os defeitos oculares não sejam tão comuns quanto a surdez, eles também são comuns, com uma incidência de 15% a 30%. A lente do cone anterior (isto é, a porção central da lente forma um saco anterior cónico) é essencialmente uma lesão característica da síndrome de Alport. Nielson descobriu que todos os pacientes com cristais cônicos foram capazes de obter evidências de nefrite crônica e surdez sensorioneural após um exame cuidadoso.

Diagnóstico diferencial

Sintomas de defeitos oculares que são confusos:

Encolhimento da lente: catarata complicada associada com doença do segmento anterior, progressão lenta da lesão, como inflamação local pode ser controlada, turbidez pode ser estável por um longo tempo sem desenvolvimento. À medida que a doença progride, o grau e a extensão da turbidez continuam a aumentar e expandir, envolvendo eventualmente toda a lente. Durante a progressão, substâncias cristalinas ou depósitos calcários podem aparecer na lente ou na cápsula e, no estágio avançado, a lente pode encolher e até calcificar.

Deformação da pupila: A deformação da pupila refere-se à forma anormal da pupila ou à reação anormal das pupilas dos dois lados. Normalmente redondo, ambos os lados são iguais, e as respostas das pupilas de ambos os lados são sincronizadas. Pode ser elíptico em glaucoma ou tumores intra-oculares, a forma pode ser irregular quando a íris está presa.

Aniridia congênita: A aniridia é uma desordem do desenvolvimento em ambos os olhos, caracterizada por displasia congênita da íris ou ausência de íris normal, e também pode estar associada a várias doenças oculares, como opacidade da córnea, pequena córnea e luxação do cristalino. , catarata, glaucoma, displasia macular, estrabismo, nistagmo, etc., envolvendo todo o olho.

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