Bolhas de paredes grossas nas mãos e pés

Introdução Uma das manifestações do eritema exsudativo polimórfico bolhoso ou bolhoso. O eritema polimfico, tamb conhecido como eritema polimfico exsudativo, uma doen inflamatia aguda da pele com uma causa complexa. A erupção cutânea é pleomórfica, muitas vezes acompanhada de lesão da mucosa, e sua lesão característica é o eritema semelhante à íris. A doença é propensa a primavera e outono e é propensa a recorrência. A maior taxa de incidência é de 10 a 30 anos.

Causa

(1) Causas da doença

A epidermólise bolhosa pode ser dividida em três categorias, de acordo com o nível de formação de bolhas sob microscopia eletrônica de transmissão. Mutações em diferentes genes que codificam proteínas na junção dermoepidérmica fornecem uma base molecular para diferentes subtipos clinicamente distintos. O nível de liberação epidérmica da epidermólise bolhosa simples está na camada basal e é o resultado das mutações da proteína de queratina basal KRT5 e KRT14. A liberação tecidual da epidermólise bolhosa limítrofe ocorre no nível da zona pelúcida da membrana basal da derme e a ultraestrutura mostra uma anormalidade do complexo do filamento da âncora hemidesmossoma, que codifica a âncora fibronectina laminina 5 ( Os genes dos três polipeptídeos α3, β3 e γ2 da 1aminina são mutados especificamente. Além disso, mutações genéticas que codificam os componentes do hemidesmossomo foram encontradas em subtipos de epidermólise bolhosa limítrofe, incluindo mutações que codificam o gene da subunidade β4 da integrina α6β4 e o antígeno do penfigóide bolhoso codificando 18OkDa. BPAG2, também conhecido como uma mutação no gene do colágeno tipo VII. A liberação tecidual da epidermólise bolhosa distrófica ocorre no nível das fibrilas âncoras na zona densa, e apenas a mutação do gene do colágeno VII (COL7A1) foi encontrada.

(dois) patogênese

Fisiopatologia molecular da doença, existe uma estreita relação entre o local de mutação do polipéptido de queratina e a gravidade da epidermólise bolhosa simples. A mutao da queratina do tipo DM estlocalizada na extremidade amino (1A) ou hidroxilo (2B) da regi central do poliptido A posio da mutao do tipo K mais provavelmente na poro central da regi da haste e a posio da mutao do tipo wc frequentemente ou na juno n helicoidal da regi da haste. (L12) ou a extremidade frontal do bit K5.

1. Genética de epidermólise bolhosa simples (EBS) baseada na análise dos genes queratina K5 e K14 em pacientes com epidermólise bolhosa simples, encontrou três subtipos principais de queratina Mutação Estudos funcionais mostraram que essas mutações causam doenças. O gene da doença está localizado nos cromossomos 12qll a q13 ou 17q12 a q21, e as proteínas de queratina K5 e K14 estão localizadas em dois locais, respectivamente. Portanto, a epidermólise bolhosa simples é causada por um defeito no gene específico da queratina básica. Mutações pontuais na região codificadora dos dois genes da queratina estão presentes na maioria dos casos relatados. No entanto, defeitos genéticos também podem estar localizados fora dos genes K5 e K14. Foi recentemente descoberto que a epidermólise bolhosa simples com nutrição muscular está associada a uma mutação da prectina. Como os genes de queratina e os comprimentos de transcrito (1,8 a 2,1 kDa) são pequenos, o rastreamento de mutações de queratina em pacientes com epidermólise bolhosa simples é realizado principalmente por sequenciamento de DNA. Especialmente quando biópsia de pele, cultura de queratinócitos e extração de mRNA estão disponíveis. Se um anticorpo for usado para diagnóstico e análise, a geração de um painel de anticorpos dirigidos contra uma região crítica do polipeptídeo de queratina pode ser útil para o diagnóstico futuro. Além disso, com a introdução de métodos como a eletroforese em gel sensível à morfologia (CSGE), pode-se realizar uma rápida detecção de alterações em bases simples de DNA. O rastreio de mutações no gene da queratina também pode ser facilitado. Este método é especialmente útil ao rastrear um grande número de amostras de pacientes. Também elimina a necessidade de sequenciamento de todo o gene genômico ou transcricional.

2. Desnutrição A base genética distrófica é baseada na pele normal.O colágeno tipo VII forma um dímero reverso e é unido por carboxi terminais sobrepostos. Essa ligação é reforçada por ligações dissulfeto dentro da cadeia. Esta molécula estável de colágeno tipo VII se agrega lateralmente para formar fibrilas de âncora. Assim, após a síntese do colágeno tipo VII, ele é posteriormente montado em fibrilas de ancoragem. Assim, mutações que afetam a síntese do colágeno tipo VII no nível transcricional ou translacional ou interferem com a montagem do complexo supramolecular em fibrilas de âncora podem se manifestar como epidermólise bolhosa distrófica.

Para o HS-RDEB, verificou-se que o gene mutante do codão de paragem precoce (PTC) dos dois alelos do colagénio do tipo VII tem expressão de baixo nível, mas a proteína traduzida é truncada no seu terminal carboxilo e não pode ser montada em fibrilas de âncora. . Isso é consistente com a completa falta de fibrilas de ancoragem na ultraestrutura HS-RIDEB, o que também explica que a natureza desse tipo de pele é extremamente frágil. Em RDEB leve, o alelo pode codificar um polipeptídeo do tipo VII de colágeno de comprimento total, mas muitas vezes mutações de sentido errado alteram a conformação espacial da proteína, afetando assim a montagem da fibrila de ancoragem.

Mutações nas quais a epidermólise bolhosa hereditária dominante é atualmente detectada são substituições de resíduos de glicina que ocorrem dentro da molécula de colágeno como um domínio caracterizado por seqüências repetidas de aminoácidos Gly-XY. A reposição de glicina desestabiliza a estrutura tricíclica do colágeno, interfere na sua secreção e a torna suscetível à degradação extracelular. Portanto, o papel da substituição de glicina está no nível pós-traducional. Como o colágeno tipo VII é um homodímero composto de três polipeptídeos α1 (VII) idênticos, 1/8 da molécula tricíclica é normal. Assim, a boca pode formar algumas fibrilas de ancoragem normais, o que é consistente com as manifestações clínicas relativamente leves de fibrilas de âncora finas e DDEB observadas em ultraestrutura. Além do tipo clássico de DDEB, as mutações de substituição de glicina estavam presentes em dois subtipos clínicos (epidermólise bolhosa pré-distrófica e síndrome de Bart).

3. A base genética da epidermólise bolhosa juncional (JEB) é diferente da homozigosidade observada nos dois primeiros tipos de epidermólise bolhosa, sendo a epidermólise bolhosa limítrofe muito alta. O grau de heterozigosidade genética é atualmente considerado relacionado a pelo menos seis genes diferentes. Na epidermólise bolhosa limítrofe (JEB), bolhas ocorrem na membrana basal na junção do epitélio dérmico, ou seja, a zona pelúcida ou os níveis de hemidesmosoma sobrepostos. Sob o microscópio eletrônico, foi observada uma anormalidade na área do complexo de arame de âncora semi-em ponte. Um estudo de um grande número de pacientes com epidermólise bolhosa limítrofe letal e não-sexual descobriu que os três genes que codificam os três polipeptídeos constituintes α3, β3 e β2 da âncora fibroína-laminina 5 foram especificamente mutados. Recentemente, mutações em genes que codificam outros componentes dos hemidesmossomas foram detectadas em alguns subtipos de epidermólise bolhosa limítrofe. Por exemplo, uma mutao em uma subunidade? 4 que codifica a integrina especica para culas epidmicas? 6,? 4 foi detectada num doente com epidermise bolhosa e atresia pilica. Na epidermólise bolhosa limítrofe, os pacientes com epidermólise bolhosa benigna distrófica sistêmica mais leve mostraram antígeno de penfigóide bolhoso 2 (BPAG2, também conhecido como 180kDa). Mutação do tipo colágeno XVII). Uma compreensão recente da base molecular da epidermólise bolhosa limítrofe enfatizou a complexidade do complexo de filamentos ancorado no hemidesmossoma e seu papel na patogênese.

Epidermólise bolhosa tipo Herlitz limítrofe, detecção de mutação mostrou que cada gene da laminina 5 possui mutações (LAMA3, LAMB3 e LAMC3, três genes que codificam as cadeias α3, β3 e γ2, respectivamente). A maioria das mutações foi encontrada no gene LAMB3, e há dois hotspots que causam mutações, a saber, R42x e R635x. Ao mesmo tempo, todas as mutações actualmente encontradas conduzem à terminação antecipada da produção de codões, reduzindo desse modo a correspondente transcrição de ARNm a um nível muito baixo por mecanismo de degradação de ARNm mediado por anti-sentido. A epidermólise bolhosa limítrofe do tipo não-Herlitz também possui uma mutação no gene da laminina 5. Em alguns casos, mutações em um dos genes da laminina 5 são códigos de terminação antecipada. No entanto, outras mutações genéticas são mutações de sentido errado ou mutações de saltos de exon dentro da estrutura, e duas mutações de genes regionais foram encontradas nesses casos. Estes estudos mostram que polipéptidos de comprimento total com terminais carboxi intactos podem ser reunidos em moléculas tridimensionais. Moléculas estruturais tridimensionais têm um papel nos filamentos da âncora.

Em alguns pacientes, placas bolhosas ocorrem dentro do hemidesmosoma e são semelhantes e são classificadas como "tipo de borda falsa" de acordo com a classificação da ultra-estrutura do tecido e a gravidade da condição clínica. Os principais componentes do hemidesmossoma (HD) são principalmente os polipeptídeos denominados HD1 a HD5. Essas múltiplas anormalidades provavelmente são a causa desses subtipos de epidermólise bolhosa limítrofe. De acordo com as alterações ultra-estruturais, os pacientes com epidermólise bolhosa com bolhas no nível do hemidesmossoma podem ser classificados em pelo menos três categorias. Suas manifestações clínicas são diferentes de qualquer uma das epidermólises bolhosas clássicas. São epidermólise bolhosa benigna distrófica sistêmica (GABEB), epidermólise bolhosa com atresia pilórica (PA-JEB) e epidermólise bolhosa da distrofia muscular (EB / MD). No subtipo especial de epidermólise bolhosa não fatal, epidermólise bolhosa benigna distrófica sistêmica, o gene BPAG2 foi encontrado mutado. Outro subtipo raro de epidermólise bolhosa não-fatal limítrofe é caracterizado por estenose pilórica e bolhas de pele como seu primeiro sintoma, que é o resultado de mutações na beta integrina.

Cheque

Inspeção relacionada

Teste de sangue imunoensaio infecção viral

1. A epidermólise bolhosa simples (EBE) é um grupo de doenças dermatológicas hereditárias caracterizadas por vesículas na epiderme, causadas principalmente por mutações da queratina, invadindo uma população de 1/4 milhão. Subtipos adicionais são divididos de acordo com a gravidade clínica. A família simples de epidermólise bolhosa tem uma alta taxa de penetrância e seu subtipo mais grave, a doença se manifesta no nascimento. Existem pelo menos 11 subtipos de epidermólise bolhosa simples, dos quais 7 são autossômicos dominantes. Os três subtipos mais comuns são autossômicos dominantes, incluindo epidermólise bolhosa generalizada (Koebnet), epidermólise bolhosa localizada (Weber Cockayne) e epiderme bolhosa semelhante a herpes Dowling Meata (Tabela 2). A bolha pode ser significativamente reduzida com a idade, e às vezes pode ser empolada por alguns meses, pode ser que, à medida que o paciente envelhece, a epiderme esteja totalmente esticada e a tensão mecânica seja naturalmente reduzida.

(1) Epidermólise bolhosa generalizada: a partir do recém-nascido até o estágio inicial do bebê, mais comum nas mãos, pés e membros. Também pode ser visto que a hiperceratose palmar e descamação. Não envolva unhas, dentes e mucosa bucal.

(2) Epidermólise bolhosa localizada: é o tipo mais comum que começa na infância ou depois. Ele também pode aparecer em adultos, que é caracterizado por bolhas grossas das mãos e pés após exercícios de alta intensidade. Mãos e pés comuns suando. A bolha no pé é frequentemente infectada.

(3) epidermólise bolhosa herpes-like: pode ser visto no nascimento, é o tipo mais grave, vesículas espalhadas por todo o corpo, pode afetar a mucosa bucal. Inflamação significativa e erupção miliar podem ocorrer na infância, e bolhas não são marcadas na primeira infância. O tronco e as extremidades proximais podem ser cabelos brancos ou bolhas semelhantes a herpes, porque as fissuras da bolha estão localizadas na epiderme e nenhuma cicatriz é deixada para trás. As unhas podem ser perdidas, mas geralmente são regeneráveis. Ao contrário dos dois primeiros tipos, a bolha não se torna mais pesada após o calor. Na idade de 6 ou 7 anos, pode haver queratose excessiva. Embora alguns pacientes tenham bolhas muito graves, eles raramente são fatais. Devido à perda da função de barreira localizada da pele, é fácil a infecção secundária. A epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular é a única mutação não queratínica na epidermólise bolhosa simples, semelhante ao tipo de Koeber, mas com distrofia muscular na idade adulta.

2. Desnutrição A epidermólise bolhosa é freqüentemente acompanhada pela formação de cicatrizes e erupções miliares após a formação da bolha. Bolhas subepidérmicas devido à mutação do colágeno tipo VII do colágeno. Inclui principalmente quatro subtipos, nomeadamente o tipo hereditário dominante de Cockayne Touraine, o tipo hereditário dominante parecido com o papular branco de Pasini, o tipo hereditário recessivo localizado e o tipo hereditário recessivo generalizado. Além disso, existem alguns subtipos raros. Tais como síndrome de Bart, epidermólise bolhosa temporária neonatal e assim por diante.

(1) Tipo hereditário dominante: Cockayne Touraine. Na doença, as bolhas são mais comuns nos membros inferiores, e há uma desnutrição, que começa em bebês ou na primeira infância. Após a cicatrização, formam-se cicatrizes e erupções malignas devido à hiperplasia. Danos orais são incomuns e os dentes são normais. O tipo Pasini começa no nascimento, com bolhas densas com cicatrizes atróficas e erupção miliar. Na ausência de trauma óbvio. A cor da pele e as pápulas semelhantes a cicatrizes aparecem espontaneamente sob o corpo e são chamadas de lesões albopapulóides brancas. As bolhas tardias são principalmente confinadas aos membros e ocasionalmente. Desnutrição comum ou perda de unha. A superfície da mucosa e os dentes estão ligeiramente envolvidos.

(2) tipo hereditário recessivo: várias manifestações clínicas. A limitação menos grave é denominada de mitis (leve), encontrada ao nascimento, muitas vezes envolvendo as extremidades, com cicatrizes atróficas e distrofia ungueal na superfície articular, mas a mucosa raramente está envolvida. Limitações de limitações mais brandas não são facilmente distinguíveis dos tipos hereditários dominantes localizados. Danos graves são desativados e são chamados de tipo Hallopeau-Siemens (HS-RDEB). Uma grande variedade de bolhas no nascimento, que continuam a se expandir durante a infância, resultam em cicatrizes significativas. Adquirido e muitas vezes causado "luvas de boxe", como deformidades nas mãos e pés. A cicatriz se desenvolve a partir da extremidade proximal, que por sua vez afeta todo o membro e forma uma contratura curva. Pode envolver unhas, dentes e couro cabeludo. A maioria das superfícies mucosas continua a estar envolvida, com bolhas e erosões recorrentes, levando a estenose e degeneração do esôfago, estenoses uretral e anal, fimose e cicatrizes corneanas. Frequentemente combinada com desnutrição, retardo de crescimento e anemia mista crônica, a complicação mais grave do HS-RDEB é o desenvolvimento do carcinoma de células escamosas em áreas de erosão crônica. Mais de 50% dos pacientes HS-RDEB desenvolvem esse câncer por volta dos 30 anos e muitos morrem de metástase de câncer.

(3) síndrome de Bart: um subtipo clínico de DDEB, autossômico dominante, relatado inicialmente por Bart et al., Caracterizado por defeitos congênitos localizados da pele, bolhas mecânicas e deformidades nas unhas, com bom prognóstico. .

(4) Novos touros epidermólise bolhosa temporária: Em 1985, Hashimoto e cols. Relataram que após cada pequena lesão, surgiram bolhas na pele, separação sob a membrana basal, colágeno e degeneração do fio âncora. Curado rapidamente por 4 meses. Não há danos na unha, e nenhuma cicatriz é formada após a lesão da pele ser curada. Acredita-se geralmente que a doença tem as seguintes características: 1 erupção bolhosa e bolhosa no nascimento ou fricção. 2 Depois de alguns meses, você pode se recuperar sozinho. 3 sem cicatrizes trofosas. 4 A epiderme é iniciada na camada de papila dérmica. 5 O fio-âncora de dissolução e destruição do colágeno foi observado por microscopia eletrônica. 6 Há um estrelato de queratinócitos no retículo endoplasmático bruto.

3. Epidermólise bolhosa juncional (JEB) Existem pelo menos 6 clínicos e subtipos, sendo os mais comuns o tipo 3, Herlitz, mitis e distrofia benigna generalizada (GABEB).

(1) tipo Herlitz: também conhecido como tipo letal e tipo gravis, muitas vezes não pode sobreviver na infância, mais de 40% morreram dentro de 1 ano após o nascimento. É o tipo mais grave de toda epidermólise bolhosa. Uma bolha generalizada pode ser vista no nascimento com tecido de granulação perioral grave. A é freqüentemente perdida no estágio inicial e se manifesta como desnutrição durante a regeneração. O dente é desnutrido devido à deficiência de esmalte e a maioria das superfícies mucosas tem erosão crônica. O dano severo do couro cabeludo é freqüentemente visto na erosão da não cicatrização crônica com tecido de granulação proliferativa. Danos sistêmicos incluem todo o blister epitelial com comprometimento respiratório, gastrointestinal e geniturinário. Muitas vezes combinada com bolhas traqueais, estenose ou obstrução, a rouquidão é um sinal de deterioração infantil precoce. Retardo de crescimento significativo e anemia mista intratável tornam o tratamento mais difícil. As crianças freqüentemente morrem de sepse, falência múltipla de órgãos e desnutrição. Manifestações clínicas raras incluem atresia pilórica e duodenal, e a fragilidade da mucosa da pele é extremamente alta devido a mutações no gene da integrina. A maioria da atresia pilórica combinada com anormalidades do sistema urinário, como hidronefrose e nefrite.

(2) Tipo de mitis (leve): também conhecido como tipo não letal, algumas crianças apresentam dano limítrofe moderado ao nascimento, ou podem sobreviver na infância devido a danos sérios, e aliviar com a idade. . A rouquidão é mais leve ou menos. O dano do couro cabeludo e da unha é mais óbvio, e o dano da não cura ao redor da boca é mais comum em crianças de 4 a 10 anos de idade. Manifestações raras incluem bolhas nas extremidades ou rugas.

(3) GABEB: um subtipo não letal com envolvimento sistêmico da pele ao nascimento. Bolhas de tamanhos variados são encontradas principalmente nos membros, e o tronco, couro cabeludo e face também podem estar envolvidos. Sustentado para adulto, com bolhas serosas ou sanguinolentas e dano crônico aos membros, tronco e couro cabeludo. O blister aumenta à medida que a temperatura aumenta. Cura atrófica de vesículas é uma manifestação única deste tipo. A pode causar desnutrição severa. Comum com ou sem cicatrizes de perda de cabelo. Pode haver envolvimento leve da mucosa oral e desnutrição dentária devido à deficiência de esmalte. As bolhas melhoram com a idade, mas os danos anormais nos dentes e nas cicatrizes atróficas podem persistir nos adultos. O crescimento é normal e a anemia é rara.

1. A fim de diagnosticar corretamente a epidermólise bolhosa simples, a biópsia da pele é necessária. A análise ultraestrutural das biópsias da pele pode identificar a localização das fissuras na pele, distinguindo assim a epidermólise bolhosa simples de outros tipos de EBs. Pode ainda distinguir outras doenças vesiculares da pele, como a hiperqueratose epidérmica (HE), que é patologicamente semelhante à simples epidermólise bolhosa, mas invade a célula basal epitelial em vez da camada basal. . Em alguns casos, esse método também é usado para o diagnóstico pré-natal. A compreensão atual da base genética da epidermólise bolhosa simples tornou possível o aconselhamento genético pré-natal e pode ser realizado no início da gestação, com menor risco para o feto do que a biópsia da pele.

2. A aplicação da análise de mutações no diagnóstico pré-natal da epidermólise bolhosa é baseada em aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal baseado em DNA e terapia gênica para entender com precisão as causas de diferentes subtipos de epidermólise bolhosa distrófica. Genes mutantes doentes podem ser usados ​​para explicar alguns dos problemas.

(1) A relação mais direta com os pacientes é o diagnóstico pré-natal de DNA, que pode ser examinado por biópsia de vilosidades coriônicas em 10 semanas de gestação, ou por amniocentese da parede abdominal em 12-15 semanas. Para epidermólise bolhosa distrófica severa, o diagnóstico de DNA pré-natal pode ser realizado por análise de mutação direta ou análise de ligação genética. Nenhum outro método foi encontrado para demonstrar a heterozigosidade do gene. A abordagem acima foi usada para diagnóstico pré-natal de DNA em mais de 30 famílias com RDEB incapacitante grave. Esses conhecimentos genéticos também fornecerão a base para o desenvolvimento do diagnóstico pré-implantação através da análise de blastômeros, o que evita a necessidade de interromper uma gravidez quando um feto doente é descoberto.

(2) Diagnóstico e aconselhamento genético: a epidermólise bolhosa distrófica pode ser hereditária de maneira autossômica dominante e autossômica recessiva. O diagnóstico de um paciente HS-RDEB típico com cicatrizes incapacitantes graves geralmente não é difícil de diagnosticar, mesmo se seus pais não estiverem clinicamente doentes. Da mesma forma, tendências hereditárias verticais de bolhas e fenótipos de cicatriz relativamente leves têm sido afetados por vários membros da família em várias gerações, momento em que o diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica genética dominante é indubitável. Clinicamente, é mais difícil diagnosticar e determinar o tipo genético quando os pais são normais e os pacientes são menos propensos a realizar. Observações ultraestruturais revelaram que a pele desses pacientes apresentava fibrilas âncoras, mas a quantidade era pequena. Frequentemente diagnosticada como epidermólise bolhosa distrófica dominante. Considera-se ser uma nova mutação dominante ou um mosaico quimérico da linhagem parental. Este diagnóstico é obviamente importante para a consulta de Keegan em pacientes individuais. Se a doença é realmente uma nova mutação dominante, a incidência de sua prole é de 1/2. Por outro lado, o risco de geração tardia de doenças hereditárias recessivas é tão baixo quanto o da população em geral, exceto para parentes próximos. Para o desempenho mais leve, a detecção ultraestrutural de fibrilas e a identificação cuidadosa de mutações genéticas e fenótipos em vários pacientes com coloração de imunofluorescência positiva do colágeno tipo VII sugerem que muitos deles são homozigotos e heterozigotos para herança heterozigótica ou recessiva. Mutação Por exemplo, a primeira evidência de que a epidermólise bolhosa distrófica leve é ​​uma anormalidade do colágeno tipo VII revela uma mutação missense homozigótica, isto é, a lisina no terminal carboxi da molécula substitui a metionina (M2798K). Da mesma forma, em outros casos, mutações de sentido errado em um alelo, incluindo substituições de H-aminoácidos no domínio de colágeno e mutações no alelo inicial do outro alelo, podem causar RDEB leve. Finalmente, uma pesquisa com mais de 100 famílias encontrou mutações significativas de COL7Al, com apenas algumas mostrando mutações dominantes de noco e pelo menos uma de sua linhagem materna. Com base nas considerações acima, é mais apropriado considerar cada caso “novo” como recessivo na hereditariedade, a menos que seja uma mutação dominante pela análise genética molecular. A reclassificação da epidermólise bolhosa distrófica por mutações causadoras de doença é claramente benéfica para estimar a probabilidade de envolvimento da prole do indivíduo afetado.

(3) A compreensão precisa de mutações que causam epidermólise bolhosa limítrofe é significativa no aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal baseado em DNA e terapia gênica. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por amostragem de vilo corial às 10 semanas de gestação ou por amniocentese da parede abdominal entre 12 e 15 semanas. Como existem muitas combinações de genes heterozigotos que causam epidermólise bolhosa limítrofe e pelo menos 7 genes diferentes podem causar alterações genéticas em diferentes tipos de epidermólise bolhosa limítrofe, observam-se pontos quentes. As mutações são atualizadas, então o diagnóstico pré-natal deve ser baseado na evidência direta da ausência ou presença de duas mutações. Esses métodos têm sido usados ​​para o diagnóstico pré-natal de DNA em muitas famílias em risco de epidermólise bolhosa limítrofe do tipo Herzitz.

(4) patogênese da medicina chinesa e diferenciação síndrome medicina chinesa acredita que esta doença é principalmente devido à perda congênita, deficiência de elemento fetal, doação não é suficiente, baço e insuficiência renal yang, ou por causa da expectoração na célula, o calor, o legado ea fricção externa . Diferenciação da síndrome da MTC: 1 deficiência do baço e tipo de umidade condição geral de saúde é aceitável, tamanho da bolha não é igual, a tensão está cheia, o conteúdo é seroso, sem inflamação ao redor, fácil de lamber. A língua é leve, o corpo é gordo e tem marcas de dentes, o musgo oleoso branco ou branco e o pulso é lento. Síndrome dialética: baço e umidade, água e transbordamento úmido. 2 tipo de deficiência de yang do baço e rins mais comum em bebês e crianças, crianças com corpo magro, cabelos finos, macios ou perda de cabelo, desenvolvimento deficiente dos dentes, unhas moles ou caindo, mãos e pés não são quentes, ou muitas vezes cianose, muitas vezes têm mais diarréia, A pele tem bolhas ou bolhas, a língua é leve ou a língua é gorda, o branco é branco ou menos, e o pulso é bom. Este tipo é mais comum na distrofia dominante. Dialética: deficiência de yang renal, falta de sangue.

Diagnóstico diferencial

1. O impetigo neonatal é altamente contagioso e pode ser epidêmico.

A bolha é facilmente quebrada, e o conteúdo torna-se rapidamente purulento, o Staphylococcus ou o Streptococcus podem ser encontrados, e a inflamação é notável e fácil de curar.

2. A bolha da porfiria cutânea é mais comum nas partes expostas das costas, face, orelhas, etc., sensíveis à luz. Cabelos visíveis, muitas vezes acompanhados de danos no fígado. Aumento da porfirina urinária e coproporfirina na urina e nas fezes.

3. Crianças com doença de pele bolhosa de IgA linear não se limitam ao local de fricção, sem história genética, sem cicatriz atrófica após a recuperação. A imunofluorescência direta mostrou que a IgA foi depositada linearmente ao longo da zona da membrana basal.

4. O pênfigo neonatal geralmente se espalha por todo o corpo, a parede da bolha está solta e pode ser rapidamente controlada com antibióticos.

5. A urticária bolhosa bolhosa é frequentemente acompanhada por óbvias pápulas coceira e edemaciadas.

6. A epidermólise bolhosa adquirida pode ser causada por drogas, infecções, porfiria, amiloidose, etc., muitas vezes acompanhada de outras manifestações de doenças relacionadas.

Além disso, durante a puberdade, a bolha do pé deve ser diferenciada do pé de atleta e da porfiria.

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