Arredondado

Introdução Um dos sintomas da síndrome do etanol fetal é um dos sintomas da síndrome do etanol fetal. A síndrome alcoólica fetal (SAF) refere-se ao alcoolismo da mãe durante a gravidez, que faz com que o feto cresça e se desenvolva no útero e após o nascimento. As principais características clínicas da síndrome alcoólica fetal são: baixa inteligência, face especial e várias deformidades.

Causa

(1) Causas da doença

Sua ocorrência pode estar relacionada ao álcool que afeta diretamente o feto intrauterino. Estudos descobriram que a hiperplasia da placenta de um grande número de mães que promovem o álcool pode afetar indiretamente o feto, causando displasia ou deformidade fetal. Além disso, a síndrome alcoólica fetal também pode estar relacionada aos efeitos tóxicos do aldeído, um metabólito da oxidação do álcool, nas células, levando a distúrbios do desenvolvimento das células nervosas fetais.

(dois) patogênese

Embora esta síndrome fetal esteja indubitavelmente associada ao abuso grave de álcool na mãe, não está claro qual mecanismo os efeitos do álcool são. Em humanos e animais, o álcool pode atravessar a placenta, embora os efeitos dos efeitos tóxicos do acetaldeído e do tabagismo e deficiências nutricionais não possam ser completamente descartados, e embriotoxicidade e efeitos teratogênicos em camundongos, ratos, galinhas, porcos miniatura e cães beagle. Tem sido sugerido que o sangue contendo álcool através da placenta e prostaglandinas elevadas causadas pelo álcool é um mecanismo para o dano do álcool ao crescimento e desenvolvimento do embrião, mas isso não foi confirmado.

Clarren et al encontraram uma ampla gama de hidrocefalias ectópicas e obstrutivas gliais. A hidrocefalia pode ser secundária ao deslocamento denso de células gliais ao redor do tronco cerebral, bem como à translocação neuronal neuronal e à displasia do corpo caloso. Peiffer e colaboradores citaram uma variedade de malformações generalizadas, incluindo a mesma ectopia cerebelar, esquizofrenia cerebral, displasia do corpo caloso e malformação cerebral olfativa como a síndrome de Dandy-Walker.

Uma criança típica com SAF é vista apenas em crianças nascidas de mulheres que são extremamente abusadas pelo álcool e que continuam a beber álcool durante a gravidez (a maioria tem tremores e lesões no fígado). Os limites do grau de abuso de álcool nas mães que desenvolvem a síndrome da SAF e o período crítico da SAF durante a gravidez ainda não são claros. Estima-se que os vários efeitos teratogênicos acima ocorram na fase embrionária, principalmente nos dois primeiros meses de desenvolvimento embrionário. Outros efeitos não-teratogênicos estão associados à exposição a níveis de álcool extra-alto em embriões gestantes.

Cheque

Inspeção relacionada

Rotina de sangue

1. rosto especial e várias deformidades:

O feto afetado tem um comprimento de corpo relativamente curto, com fendas curtas, óbvias dobras internas, estrabismo, miopia e ptose; nariz e narinas em sela inclinados para a frente ou para o nariz; o lábio superior é fino, a pessoa é arredondada, muito longa ou Ausência, displasia plana no meio da face, rotação posterior ou displasia da orelha, retração mandibular (na infância), protusão mandibular ou maxilar (adulto), lábio leporino e fissura palatina são mais comuns que a população geral. As palmas das mãos apresentam impressões palmares longitudinais, deformidades de flexão dos dedos e / ou outras limitações do movimento articular. Também pode haver malformações cardíacas (geralmente defeitos do septo ventricular) e anormalidades na genitália externa. Com o aumento da idade, pode haver hidrocefalia causada por microcefalia ou deformidade do tronco cerebral, meningocele e lipoma lombossacral. Há também relatos de corpo caloso, cérebro olfatório, malformações penetrantes cerebrais, displasia talâmica e hipotalâmica e alterações espongiformes, bem como siringomielia. Metade das crianças que passaram no período neonatal não atingiu o padrão normal de peso, altura e circunferência da cabeça, mesmo que tivessem um ambiente ideal para o crescimento.

2. Os recém-nascidos freqüentemente apresentam distúrbios de sucção e sono:

A maioria das crianças apresenta irritabilidade, hiperatividade e tremores, sintomas semelhantes à síndrome de abstinência alcoólica, com exceção da persistência.

3. As crianças costumam ter diferentes níveis de retardo mental:

A distração existente, o descuido, a hiperatividade e a incompatibilidade motora fina são sintomas proeminentes das crianças na primeira infância. Este tipo de criança também pode ser diagnosticado como síndrome de déficit de atenção. 80% das crianças com síndrome alcoólica fetal podem ter barreiras de linguagem, principalmente devido à dificuldade em fazer palavras com um único som ou frases inteiras.A principal razão é que a mãe tem histórico de abuso de álcool durante a gravidez e a criança tem retardo mental e face especial. A estagnação do desenvolvimento pré-natal e pós-natal e outras partes da deformidade podem ser confirmadas. Se a criança tem apenas manifestações parciais da síndrome, a mãe é uma bebedora séria, o diagnóstico é mais difícil. A síndrome FAS, que não está totalmente desenvolvida, é chamada de álcool fetal, e sua incidência é mais difícil de determinar.

Diagnóstico diferencial

Observe a diferenciação de outras doenças hereditárias com deformidades faciais. Uma variedade de deformidades da cabeça e da face é causada por anormalidades na primeira e segunda cristas torácicas que formam os ossos e orelhas faciais aos 2 meses de gestação. Estas malformações incluem fissura labiopalatina: Treacher Collin (displasia mandibular), Goldenen (olho, orelha, hipoplasia vertebral), síndrome de Pierre Robin e Warardenbury, aumento da distância entre órgãos, malformações do ouvido externo e médio. A maioria das crianças com deformidades da cabeça e face tem inteligência e desenvolvimento normais.

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