Vagina de bolsa cega

Introdução A vagina da cavidade cega é um dos sintomas da feminização testicular: o termo feminilização testicular é primeiro defendido por Morris para expressar um grupo de sexos hereditários para homens, testículos, tubos não Müllerianos e órgãos barulhentos. O seio geniturinário se diferencia em um tipo completamente feminino, com desenvolvimento normal da mama durante a puberdade e perda de cabelo vaginal ou escassez.

Causa

(1) Causas da doença

Na década de 1970, estudos de pacientes com fibroblastos da pele genital descobriram que os fibroblastos têm resistência androgênica que não pode se ligar a andrógenos, e estudos posteriores mostraram que alguns pacientes têm a capacidade de ligar andrógeno à pele genital, soro de fibroblastos e núcleo. Conjugados normais, mas receptores de androgênio são instáveis: a taxa de dissociação aumenta a afinidade do defeito de regulação positiva do receptor para se ligar ao ligante, reduzindo o curto tempo de retenção nuclear do ligante e a instabilidade de condições como a temperatura.

(dois) patogênese

O gene AR está localizado em Xq11 ~ 12, codificando 910-919, e o aminoácido possui 8 exons, o Exon 1 está relacionado com a função transcricional do gene no terminal N, e cada um dos descritores 2 e 3 codifica um dedo de zinco. Região de ligação ao DNA altamente conservada que se liga à proteína de choque térmico e ao elemento de resposta hormonal (a série de nucleotídeos intensificadores da transcrição) que se liga ao receptor e se liga ao ligante, e ativa o processo de transcrição. O sinal de localização nuclear é que o complexo receptor-ligante é imobilizado no núcleo, e os exões necessários 5-8 são a região de ligação ao andrógeno.O sítio de ligação com alta afinidade para o androgênio se liga ao androgênio e causa o ácido alostérico do receptor. Dimerização da localização nuclear e ativação da transcrição.

A regra geral é que a manifestação clínica do paciente está relacionada à gravidade do defeito AR, o receptor é completamente incapaz de se ligar ao androgênio, e quase não há expressão masculina.O receptor tem capacidade de ligação parcial e pode ser parcialmente masculino.A mutação do gene AR ocorre com mais freqüência. A arginina Proton 5-7 representa apenas 4% de todos os resíduos de aminoácidos no receptor, enquanto as mutações de arginina representam 40% de todas as mutações, 774831840 e 855 4 resíduos de arginina e 866 prolina. Os resíduos são os locais com maior probabilidade de mutação.Magações do gene AR causam a ligação, perda ou redução do receptor da capacidade de andrógeno ou receptor-ligante, instabilidade complexa e fácil dissociação sob a influência da temperatura ou outros fatores ambientais. O resultado final é que o andrógeno não desempenha um papel fisiológico normal no tecido alvo.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame masculino do desenvolvimento genital masculino

Pacientes pós-púberes têm um fenótipo feminino, bom desenvolvimento das mamas, falta ou esparsos pêlos pubianos e pêlos pubianos, massa testicular no canal inguinal, amenorreia primária, cego vaginal e sem útero e outras manifestações clínicas típicas e cariótipo 46, XY pode determinar o diagnóstico de feminização testicular. Da mesma forma, meninas pré-púberes ou bebês do sexo feminino, cromossomo cariótipo 46, XY, podem tocar a massa testicular ou a hérnia inguinal nos grandes lábios.

Os níveis plasmáticos de LH e testosterona estão elevados, mas podem ser normais durante a infância. Pacientes pré-púberes, por vezes, exigem um teste de estimulação de HCG para revelar níveis elevados de testosterona.

Exame laboratorial: alterações características nos perfis hormonais plasmáticos: aumento dos níveis de LH e testosterona. O nível de FSH é normal ou ligeiramente elevado. Os níveis de DHT são geralmente mais baixos que o normal. Os pacientes pré-púberes podem optar por um teste de estimulação do HCG.

Outros exames auxiliares: Ultrassonografia B regular, monitorando o desenvolvimento testicular e mamário. Checagem do gene cromossômico.

Diagnóstico diferencial

Sem cabelo e pêlos pubianos: A infertilidade ou disfunção sexual é a principal razão para os pacientes consultarem um médico, os dois lados dos testículos são pequenos, a hipertrofia dos seios em ambos os lados é uma condição típica. X corpo pequeno positivo, cariótipo é 47, XXY pode definitivamente diagnosticar.

O cabelo é escasso: o cabelo é escasso, isto é, o cabelo, os cílios, as sobrancelhas, os pêlos púbicos e a crina são raros, frágeis e opacos e fáceis de cair. Pode ser dividida em causas sistêmicas ou locais, se é uma doença sistêmica, geralmente é reduzido cabelo, principalmente causada por disfunção endócrina, como hipofunção da hipófise anterior, hipotireoidismo, função da paratireóide Causada por hipotensão e disfunção sexual. O período de recuperação de algumas doenças infecciosas graves e algumas doenças crônicas (como nefrite, cirrose e desnutrição) também pode causar magreza, pois quem está passando por quimioterapia e radioterapia pode causar queda temporária de cabelo, mas após parar a droga , você pode recuperar gradualmente. Lesões cutâneas locais causam queda de cabelo ou alopecia, mais comuns em piolhos, dermatite por radiação, lepra, pioderma e dermatite esfoliativa.

O cabelo é mais fino: a área doente é limitada pela gordura subcutânea e atrofia do tecido conjuntivo, atrofia da pele e rugas, frequentemente acompanhada de perda de cabelo, pigmentação, leucoplasia, telangiectasia, aumento da secreção de suor ou redução da secreção salivar, osso frontal sacral, etc. A pele normal tem uma linha divisória clara.

Pacientes pós-púberes têm um fenótipo feminino, bom desenvolvimento das mamas, falta ou esparsos pêlos pubianos e pêlos pubianos, massa testicular no canal inguinal, amenorreia primária, cego vaginal e sem útero e outras manifestações clínicas típicas e cariótipo 46, XY pode determinar o diagnóstico de feminização testicular. Da mesma forma, meninas pré-púberes ou bebês do sexo feminino, cromossomo cariótipo 46, XY, grande yin chun podem tocar a massa testicular ou hérnia inguinal também sugerir essa doença.

Os níveis plasmáticos de LH e testosterona estão elevados, mas podem ser normais durante a infância. Pacientes pré-púberes, por vezes, exigem um teste de estimulação de HCG para revelar níveis elevados de testosterona.

Testes laboratoriais: alterações características nos perfis hormonais plasmáticos, aumento dos níveis de LH e testosterona. O nível de FSH é normal ou ligeiramente elevado. Os níveis de DHT são geralmente mais baixos que o normal. Os pacientes pré-púberes podem optar por um teste de estimulação do HCG.

Outros exames auxiliares: Ultrassonografia B regular, monitorando o desenvolvimento testicular e mamário. Checagem do gene cromossômico.

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