Hipoplasia testicular

Introdução Hipoplasia testicular congênita, também conhecida como hipoplasia dos túbulos seminíferos ou doença testicular pequena primária ou síndrome de Klinefelter (síndrome de Klinefelter). Descrito por Klinefelter, Reifenstein e Albright em 1942, é caracterizado por testículos pequenos, sem espermatozóides e aumento da gonadotrofina na urina. Jacobs e cols. Descobriram em 1959 que o cromossomo sexual do paciente era 47, XXY, que é mais um cromossomo X do que os homens normais, portanto, essa doença é chamada síndrome 47, XXY. A falha fundamental é que os machos têm mais um cromossomo X e o cariótipo comum é 47, XXY ou 46, XY / 47, XXY.

Causa

(1) Causas da doença

A hipoplasia testicular congênita pode ser formada durante o processo de maturação e divisão dos óvulos.Os cromossomos sexuais não são separados, formando um óvulo contendo dois X. Se o óvulo é combinado com o espermatozóide Y, ele forma 47 óvulos fertilizados. Se as células espermatogênicas não se separarem durante a primeira maturação e divisão de XY, o esperma XY é formado, e esse espermatozóide pode formar ovos fertilizados em combinação com ovos X. Acredita-se geralmente que a maioria dos ovos de formação de 47, XXY é causada pela ausência de segregação cromossômica sexual durante a divisão madura.

(dois) patogênese

Até agora, existem cerca de 30 cariótipos desta doença. A grande maioria dos pacientes tem um cariótipo de 47, XXY, representando 80% de todos os casos. Cerca de 15% dos pacientes têm quimeras com 2 ou mais linhas celulares, das quais 46, XY / 47, XXY (cerca de 7%) e 46, XY / 48, XXXY quiméricas, a antiga O desempenho clínico foi mais suave do que o típico 47, XXY. Outros 1% dos pacientes tinham um cariótipo de 46, XX / 47 e XXY, mas o fenótipo era o mesmo de uma hipoplasia testicular congênita típica. Há também pacientes com manifestações clínicas típicas cujo cariótipo é 46, XX. A explicação para esse fenômeno estranho é que o paciente era uma quimera 46, XX / 47, XXY no desenvolvimento embrionário, mas a linhagem celular XXY desapareceu mais tarde, ou a proporção desta última era extremamente pequena e, portanto, não foi detectada.

Além de quimérico in vitro, há muitos tipos variantes de hipoplasia testicular congênita, como 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY e assim por diante. Quanto mais cromossomos X um paciente tiver, mais severo é o retardo mental, o distúrbio mais masculino e a deformidade física. Alguns pacientes XXXY têm articulações ulnar e tibiofibular, e os pacientes XXXXY também apresentam múltiplas deformidades craniofaciais e membros. Mas não importa quantos cromossomos X sejam adicionados, desde que haja um cromossomo Y, seu fenótipo é masculino.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame testicular do cromossomo cremaster testicular biópsia testicular volume de sêmen

Exames laboratoriais devem ser resumidos e analisados ​​com base em dados objetivos obtidos a partir da história clínica e do exame físico, a partir dos quais várias possibilidades diagnósticas podem ser propostas, e considerações adicionais devem ser feitas a esses exames para confirmar o diagnóstico. Geralmente é difícil fazer um diagnóstico antes do período de desenvolvimento, e infertilidade ou disfunção sexual é a principal razão para a visita do paciente. O tipo de corpo é maior, os testículos bilaterais são menores e a hipertrofia mamária dos dois lados é uma condição típica. X corpo pequeno positivo, cariótipo é 47, XXY pode definitivamente diagnosticar. Ao mesmo tempo, o diagnóstico pré-natal ou o diagnóstico intra-uterino é uma medida importante para a eugenia preventiva.

Diagnóstico diferencial

Precisa ser identificado com os seguintes sintomas:

Alongamento testicular e endurecimento: Restos proliferativos da cortina supra-renal nos testículos aumentam e endurecem os testículos, e a maioria dos pacientes não tem sêmen após a puberdade. Este sintoma ocorre em um caso raro de hiperplasia adrenal congênita bilateral. A síndrome adrenogenital, que é uma hiperplasia adrenal congênita, é uma doença genética de defeito genético recessivo.Devido à síntese incompleta de certas enzimas do hormônio adrenocortical, a glândula adrenal produz hidrocortisona, hipófise A secreção de ACTH é aumentada, e o córtex supra-renal prolifera e segrega muito andrógeno, o que faz com que o feto do genital do feto feminino e a quantidade de 17-cetona na urina do paciente aumente. Defeitos congênitos em certas enzimas adrenais causam uma produção anormal de esteróides. As mulheres causam falso hermafroditismo e os genitais masculinos são enormes.

A doença geralmente precisa ser diferenciada do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH). Os últimos testículos são pequenos e moles, a genitália externa e características sexuais secundárias são pouco desenvolvidas, o desenvolvimento da mama masculina é menos comum, o corpo também é mais alto, os membros superiores e inferiores são muito longos, a gonadotrofina plasmática é reduzida, o T sérico é significativamente reduzido Tanto o tubo quanto as células de Leydig têm anormalidades óbvias e o cariótipo é normal. De acordo com estas características diferentes, pode ser distinguido da doença.

Os pacientes com hipoplasia testicular congênita não apresentam anormalidades durante a infância, muitas vezes com anormalidades durante a puberdade ou na idade adulta. O corpo do paciente é mais alto, os membros inferiores são delgados, a pele é fina, os pêlos pubianos e a barba são escassos e a juba é frequentemente ausente. É um tipo de esteróide. Cerca de metade dos pacientes apresentam hipertrofia mamária nos dois lados. A genitália externa geralmente é masculina normal, mas o pênis é mais curto que os machos normais, e os testículos de ambos os lados são significativamente menores, menos de 3cm, textura dura, má função sexual, sem espermatozóides no sêmen, pacientes frequentemente procuram tratamento devido à infertilidade ou função sexual. O desenvolvimento mental é normal ou ligeiramente inferior.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.