Orelhas salientes

Introdução Os pacientes com síndrome de Barth têm uma face especial, cabeça grande, testa proeminente, face com aurículas triangulares, olhos grandes e boca caída. As manifestações clínicas desta doença são complexas e diversas, com sintomas de hipocalemia. Durante o período fetal, a síndrome de Bartter é caracterizada por episódios intermitentes de poliúria.Em 22-24 semanas de gestação, há excesso de líquido amniótico.É necessário tomar repetidamente líquido amniótico para evitar o nascimento prematuro.

Causa

A causa desta doença ainda é inconclusiva. A maioria dos estudiosos acredita que é uma doença hereditária autossômica recessiva. Houve relatos de 5 de 9 compatriotas e 4 casos de 2 gerações consecutivas. Técnicas modernas de biologia molecular também revelaram que a síndrome de Bartter é causada por mutações no gene do transportador de íons nas células epiteliais tubulares renais. Verificou-se que existe uma mutação do gene Na-K-2Cl na síndrome de Batter infantil O gene está localizado em 15q12-21 e tem 16 exões que codificam 1099 aminoácidos, que é o canal Na-K-2Cl Mais de 20 foram encontrados. Mutações

A síndrome de Bartter clássica é causada por uma mutação no gene CICNKB, que está localizado em 1q38, codificando um lado basal do canal Cl de 687 aminoácidos, e encontrou agora cerca de 20 tipos de mutação. A síndrome de Bartter adulto, também conhecida como síndrome de Batter-Gietlman, é causada por uma mutação no gene do canal Na-K sensível à tiazida (SCI12A3), que está localizado em 16q913, codificando 1021 aminoácidos, e encontrou até 40 mutações. Além disso, mutações no gene do canal de potássio (ROWK) foram encontradas em alguns pacientes. Portanto, a síndrome de Batter pode ser identificada como uma síndrome clínica causada por mutações em vários genes do canal iônico descritos acima.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame otológico para otorrinolaringologia Exame otorrinolaringológico

As manifestações clínicas desta doença são complexas e diversas, com sintomas de hipocalemia. Durante o período fetal, a síndrome de Bartter é caracterizada por episódios intermitentes de poliúria.Em 22-24 semanas de gestação, há excesso de líquido amniótico.É necessário tomar repetidamente líquido amniótico para evitar o nascimento prematuro.

Os sintomas mais comuns em crianças são o retardo de crescimento (51%) seguido por fraqueza muscular (41%), além de perda de peso (3%) poliúria (28%), convulsões (26%), polidipsia (26%).

Os sintomas mais comuns do tipo adulto são fraqueza muscular (40%), seguidos por fadiga (21%), convulsões (26%), sintomas menos comuns, como convulsões, parestesia, enurese, poliúria noturna, constipação, náuseas, vômitos e até mesmo intestino. Obstrução, Halophilic, vinagre ou picles azedos, erecta hipotensão, baixa estatura, retardo mental, gota, hipercalciúria, calcificação renal, insuficiência renal progressiva, deficiência de magnésio, eritrocitose.

Vale ressaltar que alguns pacientes (10% das crianças, 37% dos adultos) são assintomáticos e são diagnosticados por outras razões. Foi relatado que 2 pacientes com esta doença têm uma face especial, cabeça grande, testa proeminente, face com aurículas triangulares, olhos grandes e boca caída.

Diagnóstico diferencial

1. Aldosteronismo primário

Hipocalemia e hiperaldosteronismo podem ocorrer, mas a hipertensão e a hiporeninemia podem ser sensíveis à resposta da angiotensina.

2. Pseudoaldosteronismo (síndrome de IAddle)

Também conhecido como alcalose metabólica hipocalemia, mas hipertensão, hyporenalemia e hipoaldosteronismo.

3. Síndrome de Bartter Falsa

Devido ao abuso de laxantes diuréticos ou diarreia de longo prazo, o potássio e o cloro são perdidos, hipocalemia, hiperreninemia e hiperaldosteronismo ocorrem, mas as drogas acima são descontinuadas e os sintomas melhoram.

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