Síndrome de Usher

Introdução à síndrome de Usher A síndrome de Usher também é conhecida como surdez hereditária - síndrome da retinite pigmentosa, retinite pigmentosa - síndrome da surdez neurossensorial, surdez com síndrome da retinite pigmentosa. É uma doença hereditária autossômica recessiva, caracterizada por perda auditiva neurossensorial congênita, retinite pigmentosa progressiva e deficiência visual, sendo geneticamente heterogênea. Em 1858, VonGraefe descobriu pela primeira vez casos de retinite pigmentosa surda-muda. Em 1914, o cientista ocular britânico Charles Usher investigou a incidência de surdez em pessoas com retinite pigmentosa, e primeiro propôs que a pigmentação da surdez-retina está associada a fatores genéticos. Em 1972, Holland et al., Oficialmente denominaram a doença como síndrome de Usher. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0001--0,0005% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: catarata

Causa da síndrome de Usher

Patogênese

As células pigmentares da orelha e da retina são derivadas do nervo óptico, e a cóclea e o vestíbulo têm uma fonte comum de embriões.Por isso, especula-se que o sistema genético patogênico cause cegueira ao afetar a matriz necessária para audição, equilíbrio e visão. A localização imunológica revelou que a proteína myoVIIA era expressa no epitélio pigmentar da retina de células ciliadas interno e externo Corti de cobaia e ratos adultos, e a hibridização in situ revelou que o mRNA da mioVia estava restrito às células sensoriais da orelha interna (coclear e vestibular). Então nenhum RNAm de myoVIIA foi encontrado. Nos estudos de desenvolvimento e função das células ciliadas, os efeitos da myoVIIA foram: 1 envolvidos no desenvolvimento e manutenção do feixe capilar viloso, 2 afetando as células ciliadas internas. Portanto, a mutação do gene myoVIIA causa desenvolvimento e disfunção da orelha interna, que é caracterizada por perda auditiva neurossensorial e disfunção vestibular.

Patologia

A patologia do úmero: Em 1975, Belal encontrou uma estenose vascular coclear basal em uma autópsia sacral do tipo USIII As células ciliadas estavam completamente degeneradas dentro de 15 mm do giro basal, e os gânglios espirais na área correspondente estavam significativamente reduzidos ou mesmo completamente ausentes Sacos de balão e sacos elípticos. As células do escarro ampularam foram significativamente reduzidas e a membrana capsular estava normal. Em 1984, Shinkawa e Nadol também encontraram degeneração de células transcraniais basais em uma autópsia tipo tíbia USIII, o gânglio espiral foi significativamente reduzido, o nervo coclear foi extensivamente degenerado e as células de sustentação de Corti também degeneraram, mas o padrão vascular, a membrana capilar e o escarro ampola Normal A observação do modelo de camundongos com síndrome de Usher confirmou que o ouvido interno sentiu feixes ciliados epiteliais dispostos irregularmente.

Patologia ocular: células bastonetes da retina, células cônicas foram significativamente reduzidas, sinapses nervosas foram reduzidas e vacúolos autofágicos e filamentos autofágicos foram encontrados nas células bastonetes residuais. Hunter et al., Observaram alterações ultraestruturais dos cílios da retina em 10 pacientes com síndrome de Usher (1 US I, 9 US II) .As anormalidades bipolares dos microtúbulos do eixo receptor foram 60%, e Barrong et al observaram 1 US. II constatou que o número de microtúbulos ciliados foi responsável por 86%. Pacientes com retinite pigmentosa não encontraram estrutura ciliar anormal. A estrutura e a função espermática dos pacientes com síndrome de Usher mostraram que a estrutura do eixo espermático era anormal, o movimento dos espermatozóides estava reduzido e a velocidade de movimento diminuía.

Prevenção da síndrome de Usher

Nenhuma informação relevante.

Complicações da síndrome de Usher Complicações catarata

1. pigmentação da retina.

2. Cataratas

Síndrome de Usher sintomas comuns sintomas mentais vertigem surdez cego marcha instabilidade campo de visão estreitamento do campo visual defeito deficiência visual cegueira noturna cega verde

Desempenho auditivo

Perda auditiva neurossensorial binaural congênita, algumas manifestações de escarro ou rouquidão, acompanhadas por sintomas de disfunção vestibular como tontura e instabilidade de marcha. Romberg arrasta os olhos (+), marcha ampla na base. O ouvido interno é geralmente normal. Mol observação de 25 pacientes com síndrome de Usher por Moller et al mostrou que todos os pacientes desenvolveram orelha interna normal e sem atrofia do tronco cerebral ou cerebelo. Não houve anormalidade óssea na tomografia computadorizada da tíbia.

Desempenho oftálmico

Clinicamente, a cegueira noturna é frequentemente o primeiro sintoma, o paciente demora a adaptar-se às trevas e é difícil andar sob a luz escura ou à noite. A visão binocular gradualmente encolhe em direção ao centro do coração, e o campo de visão inicial tem um defeito em forma de anel, que gradualmente se desenvolve em um tubo ou em um cego. A visão está declinando progressivamente, a acuidade visual precoce é geralmente normal e o campo visual ainda é significativamente reduzido após o campo visual ser reduzido à medida que a doença progride, a visão central fica prejudicada e metade dos pacientes fica completamente cega após a meia-idade. Catarata complicada tardia. Devido à deficiência visual na infância, a mácula perde sua função de fixação e o nistagmo freqüentemente ocorre. Alguns pacientes também podem ter cegueira vermelho-verde e glaucoma.

Outro desempenho

Um pequeno número de pacientes também pode apresentar perda de olfato ou perda, retardo mental, EEG anormal e esquizofrenia.

Verificação da síndrome de Usher

Exame do fundo do olho: atrofia da cera vaginal amarela, retinite pigmentosa, pigmentação típica é semelhante a osteoblastos, atípica pode ser redonda ou irregular. A pigmentação da retina começa no equador e gradualmente se expande para a periferia e centro do fundo, estenose vascular retiniana, especialmente na estenose arterial.

Exame de campo visual: o campo de visão inicial do defeito anular, o alcance do ponto cego gradualmente expandido, a degeneração do campo visual circundante, apenas 5 a 10 ° campo central de visão. Eventualmente, o campo central de visão é gradualmente perdido, levando à cegueira total.

Eletrorretinograma: Na fase inicial, havia anormalidade na adaptação ao escuro, o limiar aumentava e a maioria das formas de onda não era registrada. Ondas baixas podem ser registradas com forte estimulação luminosa e técnicas de média superimpostas.

Eletrooculograma: reduza ou até desapareça.

Diagnóstico e diferenciação da síndrome de Usher

Uma surdez neurossensorial congênita típica com retinite pigmentosa progressiva pode diagnosticar a síndrome de Usher. Entre eles, a retinite pigmentosa progressiva é necessária para o diagnóstico da síndrome de Usher. De acordo com a deficiência auditiva, a resposta vestibular é diferente e a classificação clínica da síndrome de Usher é dividida em três tipos: a diferença na reação vestibular é o padrão mais confiável para a distinção entre o tipo I e o tipo II. A idade de início da retinite pigmentosa e a idade do diagnóstico se sobrepõem nas US I e US II e não podem ser utilizadas como indicadores para identificar tipo I e tipo II. Foi observado que quase todos os pacientes com síndrome de Usher apresentam pigmentação difusa, hipopigmentação ou coexistência na retina após a infância. Quando a pigmentação da retina não é encontrada na oftalmoscopia, o eletrorretinograma deve ser realizado.O eletrorretinograma deve mostrar uma diminuição na resposta da retina consistente com a distrofia da retina. Vários autores observaram que pacientes com síndrome de Usher entre 2 e 3 anos têm eletrorretinogramas anormais quando a oftalmoscopia não é anormal. Clinicamente, quando a síndrome de Usher é altamente suspeita, o eletrorretinograma de pré-escolares não descarta completamente a síndrome de Usher, mesmo que seja normal.O eletrorretinograma deve ser revisado após 6-12 meses.Com o desenvolvimento da distrofia retiniana, eletrorretinograma Gradualmente não gravado. Se a degeneração da retina não for encontrada tanto na oftalmoscopia quanto no eletrorretinograma, o diagnóstico da síndrome de Usher não pode ser feito.

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