Prenatalne testy genetyczne DMD i BMD

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) i dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) są recesywnymi chorobami genetycznymi sprzężonymi z chromosomem X, które są powodowane przez mutacje w genie anty-dystrofiny Uraz miogeniczny. Głównym rodzajem mutacji genu jest delecja fragmentu genu. Występuje duża częstość delecji na końcach 5 'i 3' genu, szczególnie na tym drugim. Region eksonu 51 jest pikiem. Prawie 80% delecji występuje w chińskich przypadkach Powierzchnia Wśród nich delecje na dużą skalę (jeden lub kilka eksonów) stanowią 60%, mutacje powtarzalne 6%, a u tego samego pacjenta występują nieciągłe delecje lub złożone mutacje, które mają zarówno delecje, jak i duplikacje, a małe delecje stanowią 3%. Zmiany pojedynczego nukleotydu stanowiły 29%. Prenatalna diagnostyka genetyczna płodów wysokiego ryzyka została przeprowadzona przy użyciu technologii MLPA i wewnątrzgenowej technologii mikrosatelitarnego połączenia polimorfizmu.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.