Homocystynuria dziecięca

Homocystynuria jest chorobą genetyczną spowodowaną recesywnym genem zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 21. Nieprawidłowy metabolizm metioniny z powodu niedoboru enzymu, zespołu obejmującego oczy, układ sercowo-naczyniowy, kości i układ nerwowy. Głównymi objawami klinicznymi są liczne choroby zakrzepowo-zatorowe, upośledzenie umysłowe, soczewka pozamaciczna i długie palce palców.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.