Badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii

Badanie przesiewowe fenyloketonurii (PKU) jest ważnym testem przesiewowym u noworodków. Fenyloketonuriki (fenyloketonuriki; PKU) to powszechna choroba metaboliczna aminokwasów, która jest spowodowana defektami enzymatycznymi szlaku metabolicznego fenyloalaniny, który uniemożliwia przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę, co powoduje Kwasy ketonowe gromadzą się i są wydalane w dużych ilościach z moczem. Głównymi objawami klinicznymi są upośledzenie umysłowe, napady padaczkowe i hipopigmentacja. Choroba jest autosomalna recesywna.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.