Genetyczna choroba metaboliczna

Choroby genetyczne i metaboliczne to w większości choroby genetyczne jednogenowe, w tym metaboliczne choroby makromolekularne: w tym lizosomalna choroba spichrzeniowa (ponad trzydzieści chorób), choroby mitochondrialne itp. Oraz choroby metaboliczne małych cząsteczek: aminokwasy, kwasy organiczne, kwasy tłuszczowe itp. . Część przyczyn genetycznej choroby metabolicznej jest spowodowana dziedziczeniem genetycznym, a część z nich jest wynikiem nabytej mutacji genetycznej. Do tej pory odkryto ponad 500 gatunków, w tym chorobę Gauchera, chorobę Falburi, fenyloketonurię i kwasicę metylomalonową.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.