Pediatryczna choroba spichrzeniowa glikogenu typu IV

Choroba magazynowania glikogenu (GSD) to klasa zaburzeń metabolizmu glikogenu spowodowanych wrodzonymi defektami enzymatycznymi. Choroba magazynowania glikogenu typu Ⅳ (typ choroby magazynowania glikogenu Ⅳ), znana również jako amylopektynoza (amylopektynoza), choroba Andersena (choroba Andersena), jest spowodowana niedoborem transglukozydazy 1,4-1,6 skrobi. Pacjenci z nieprawidłowym magazynowaniem glikogenu w wątrobie, nerkach, śledzionie, mięśniach i układzie nerwowym, szczególnie w komórkach wątroby, z największym nagromadzeniem, najpoważniejszym uszkodzeniem wątroby. Badanie enzymów rozgałęziających wątroby, leukocytów i fibroblastów może potwierdzić diagnozę. Nie ma specjalnego leczenia tej choroby, tylko leczenie objawowe. Objawy kliniczne są normalne.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.