Typ pediatrycznej choroby spichrzeniowej glikogenu

Choroba magazynowania glikogenu typu Ⅶ (GSD-Ⅶ) jest spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy kreatynowej i jest stosunkowo rzadka, głównie z powodu uszkodzenia tkanki mięśniowej. Choroba magazynowania glikogenu (GSD) to klasa zaburzeń metabolizmu glikogenu spowodowanych wrodzonymi defektami enzymatycznymi. Wspólną cechą biochemiczną tego typu chorób jest nieprawidłowe magazynowanie glikogenu, które jest spowodowane przez zwiększone magazynowanie glikogenu w wątrobie, mięśniach, nerkach i innych tkankach.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.