Pediatryczny typ magazynowania glikogenu

Choroba magazynowania glikogenu (GSD) to klasa zaburzeń metabolizmu glikogenu spowodowanych wrodzonymi defektami enzymatycznymi. Typ choroby spichrzeniowej glikogenu (GSD-Ⅸ) to inna grupa chorób spowodowana brakiem kinazy fosforylazy i jest chorobą genetyczną. Obejmują one dziedziczny niedobór kinazy fosforylazy wątrobowej sprzężony z chromosomem X, autosomalny dziedziczny niedobór kinazy fosforylazy wątroby i mięśni, specyficzny niedobór kinazy fosforylazy mięśniowej i niedobór kinazy fosforylazy serca.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.