Choroba Niemanna-Picka u dzieci

Choroba Niemanna-Picka (NPD), znana również jako choroba odkładania sfingomieliny, jest wrodzoną chorobą metabolizmu glukozy i lipidów spowodowaną niedoborem sfingomielinazy. Charakteryzuje się układowymi jednojądrzastymi makrofagami i układem nerwowym z dużą liczbą komórek piankowatych zawierających sfingomielinę, cechami klinicznymi są: wątroba, powiększenie śledziony i zajęcie ośrodkowego układu nerwowego.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.