Wrodzona porfiria nadwrażliwości na światło u dzieci

Guuml; zespół Nther, znany również jako Guuml; choroba inna, erytropoetyczna uroporfiria, wrodzona profilaktyka erytropoetyczna itp. . Z powodu dziedziczenia autosomalnego recesywnego zmniejsza się aktywność porfirynogenu III w moczu i syntetazy w czerwonych krwinkach. Cechą kliniczną jest czerwony mocz u niemowląt i małych dzieci. Porfirynę wykrywa się metodą spektroskopii i klinicznie ma objawy takie jak wysypka, opryszczka lub ból brzucha. . W 1889 roku BJ Stockwells wspólnie określił szereg objawów klinicznych jako ldquo; porphyria rdquo; i ustalono nazwę tego stanu.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.