Choroba Gauchera u dzieci

Choroba Gauchera (GD) jest najczęstszą postacią lizosomalnej choroby spichrzeniowej (LSD) i stanowi dziedziczenie autosomalne recesywne. Z powodu niedoboru β-glukozydazy-glukocerebrozydazy glukocerebrozyd gromadzi się w monocytach wątroby, śledziony, kości i ośrodkowego układu nerwowego. Jego cechami klinicznymi są powiększenie wątroby i stawów, ból kości i zajęcie ośrodkowego układu nerwowego u dzieci z objawami typu II i III. Komórki Gauchera są charakterystyczne dla tej choroby.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.