Galaktozemia dziecięca

Galactosemia (galactosemia) jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym spowodowanym niedoborem transferazy uridylowej galaktozy-1-fosforanu (Gal-1-PUT), galaktozą i jej utlenianiem Produkty redukcji gromadzą się w organizmie i pojawiają się poważne objawy, takie jak powiększenie wątroby i zaćma.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.