Zespół atrofii i głuchoty na karłowatych siatkówkach

Zespół karłowatości-atrofii siatkówki-głuchoty, znany również jako zespół Cockayne'a, zespół Neilla-Ding-Walla, małogłowie, zwapnienie móżdżku prążkowanego i zespół dystrofii istoty białej, karłowatość kończyn długich Zespół, zespół 20 trisomii chromosomu itp. Choroba występuje częściej niż w dzieciństwie i charakteryzuje się karłowatością kończyn długich, ataksją, przedwczesnym starzeniem się, wrażliwością skóry na światło, głuchotą neurologiczną i zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego. Po raz pierwszy zgłoszony przez Cockayne w 1936 roku. W 1984 r. Chen Xueru zgłosił 3 przypadki w rodzinie. W 1980 r. W literaturze odnotowano ponad 100 przypadków.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.