Zespół hipoplazji ektodermy chrząstki dziecięcej

Zespół hipoplazji ektodermalnej chrząstki, znany również jako zespół wrodzonej wady rozwojowej Ellis-van Crevelda, zespół wrodzonej wady serca zwapnienia chrząstki, zespół dysplazji ektodermy chrząstki itp., To autosomalne recesywne choroby genetyczne. Mutacje lub wpływy otoczenia powodują odchylenie różnicowania płytki wzrostu długiej kości od normy, co powoduje wady w proliferacji płytki wzrostu kości długiej. Pacjent miał wygląd karła w chwili urodzenia, objawiający się jako krasnolud o krótkich kończynach i może mieć wrodzoną chorobę serca i deformacje narządów płciowych.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.