Typ choroby spichrzeniowej glikogenu Ⅱ

Choroba magazynowania glikogenu jest chorobą spowodowaną nadmiernym odkładaniem glikogenu w tkankach z powodu dziedzicznych zaburzeń metabolizmu glikogenu. Choroby magazynowania glikogenu dzielą się na 11 rodzajów według różnych defektów enzymatycznych, które powodują zaburzenia metabolizmu glikogenu i tkanek, w których osadza się nadmiar glikogenu. Choroba magazynowania glikogenu typu II (choroba Pompego) jest również nazywana niedoborem maltazy kwasowej. Choroba jest autosomalnym dziedzictwem recesywnym i może się również rozprzestrzeniać. Klinicznie można podzielić na typy niemowlęce, dziecięce i dorosłe. Choroba magazynowania glikogenu typu II (choroba Pompego), spowodowana niedoborem niedoboru maltazy kwasowej (AMD), powoduje osadzanie się glikogenu w lizosomie, namnażanie, niszczenie, a nawet nieprawidłowe enzymy lizosomalne W rezultacie zniszczono szereg struktur komórek krwi. Neurologicznymi objawami choroby spichrzeniowej glikogenu typu Ⅱ są głównie dyskinezy, z osłabieniem mięśni, zanikiem mięśni, pseudohipertrofią i innymi objawami miopatycznymi.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.