Dziedziczne ataksyjne zapalenie wielonerwowe

Dziedziczne ataksyjne zapalenie wielonerwowe, znane również jako choroba Refsum, jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Jego głównymi objawami klinicznymi są zwyrodnienie pigmentu siatkówki, zmniejszone widzenie, zmniejszone pole widzenia, zmętnienie soczewki i inne objawy oczne, uszkodzenie nerwów obwodowych oraz objawy zwyrodnienia móżdżku. Mogą również występować liczne objawy uszkodzenia trzewnego.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.