Choroba Clabo

Chorobę Krabbe po raz pierwszy zgłosił duński pediatra Krabbe w 1916 r. Dlatego nazywa się ją chorobą Krabbe, a zgodnie z jej cechami klinicznymi nazywana jest również rodzinnym stwardnieniem rozsianym dziecięcym, które jest autosomalne recesywne Genetyczna choroba metaboliczna, gen mutacji znajduje się w 14p. Niedobór choroby Krabbego powoduje niedobór galaktocerebrozydu-beta; -galaktozydazy, która jest genetyczną chorobą metaboliczną, która atakuje głównie istotę białą w mózgu. Choroba ma złe rokowanie. Niemowlęta często umierają w wieku jednego roku. Późni ludzie mogą przetrwać do około 10 lat.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.