Niemowlęca demencja czarna

Niemowlęca demencja czarna jest autosomalnym recesywnym dziedzictwem. Klasyczna czarna demencja jest zwykle normalna po urodzeniu, a objawy występują od 3 do 6 miesięcy po urodzeniu. Z powodu braku heksozoaminidazy lub białka aktywatora sfingolipidów, gangliozydy GM2 i powiązane sfingosyllipidy odkładają się, powodując degenerację mózgu. Niemowlęca demencja czarna jest również znana jako zespół Bielschowskiego, zespół Bielschowskiego-Jansky'ego, zespół Bernheimera-Seitelbergera, amaurotyczny niemowlę o późnym początku, dziecięcy idiotyzm dziecięcy, idiotyzm późno-niemowlęcy woskowo-lipidowy Gangliozydoza GM2, gangliozydoza GM2, gangliozydoza młodzieńcza GM2 itp.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.