Wrodzony zespół otępienia karłowatego u dzieci

Wrodzony zespół otępienia karłowatego u dzieci jest również znany jako zespół Noonana, zespół Noonana-Ehmke, zespół pseudo-Turnera, zespół szyi pterygoidowej, męski fenotyp Turnera, męski zespół Turnera. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą cierpieć na upośledzenie umysłowe (od dawna występują objawy wad rozwojowych gonad) oraz zaburzenia wzrostu i rozwoju. Obecnie uważa się go za autosomalnego dominującego, który ma cechy kliniczne zespołu Turnera, z wrodzonymi chorobami serca, takimi jak zwężenie tętnicy płucnej, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, otwarty przewód i przerostowa kardiomiopatia, a badanie chromosomowe jest normalne.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.