Przewlekła postępowa pląsawica

Choroba Huntingtona (HD) jest dominującą dziedziczną neurologiczną chorobą zwyrodnieniową charakteryzującą się mimowolnymi ruchami, zaburzeniami psychicznymi i postępującą demencją. Należy do kategorii chorób mutacji dynamicznych genów lub chorób powtarzalnych poliglutaminowych. Z powodu choroby Huntingtona, która jest wyraźnym objawem klinicznym, nazwano ją chorobą Grand Dance, chorobą Huntingtona, przewlekłą postępującą chorobą tańca lub dziedziczną chorobą tańca. Choroba została po raz pierwszy opisana przez amerykańskiego lekarza Huntingtona w 1872 r. Alzheimer zaobserwował zmiany patologiczne w 1911 r. W 1993 r. Ustalono, że patogenny gen znajduje się w pozycji 63 krótkiego ramienia czwartej pary autosomów. Białko o nazwie Huntingtin. Zmiany patologiczne charakteryzują się utratą komórek nerwowych w prążkowiu i korze mózgowej, a ostatnio w korze mózgowej znaleziono wtrącenia jąder i dystroficzne neurity w jądrze neuronów dodatnich względem ubikwityny.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.