Zespół karłowaty rumienia twarzy u dzieci

Teleangiektazja twarzy zespołu karłów jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, która objawia się głównie poprzez trzy główne cechy kliniczne, takie jak karłowatość, wrażliwość na światło i teleangiektazja twarzy. Bloom po raz pierwszy zgłosił wrodzone rozszerzenie naczyń włosowatych karzeł zwany toczniem rumieniowatym. W 1983 r. Odnotowano przypadek choroby Zenga w Chinach, która nazywała się domowym zespołem rumienia karłowatego, teleangiektazją twarzy karła, wewnątrzmacicznym znakiem karła, pierwotnym karłem, wrodzoną teleangiektazją i tak dalej. Objaw ten znany jest również jako wrodzony rumień telangiectastyczny, zespół Blooma, zespół niestabilności chromosomów, rozszerzenie naczyń włosowatych karłowatych, zespół łamliwości chromosomów, chromosomy Zespół pęknięcia (wyciek chromosomalny zespół Blooma-Torre-Mackacka).

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.