Wrodzona sztywność przedmięśniowa

Wrodzona paramyotonia jest autosomalnym dominującym dziedziczeniem i jest chorobą jednoelementową z okresową hiperparalizacją typu wysokiego potasu, spowodowaną mutacją genu SCN4A kanału sodowego chromosomu 17. Mutacje genów zlokalizowane są głównie we fragmentach S3 ～ S4 w regionie III i na połączeniu między regionami III i IV. Jest opisany przez Eulen burg (1886) i Richa (1894), więc jest również znany jako choroba Berga Eulen.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.