Fenyloketonuria u dzieci

Fenyloketonuria u dzieci jest bardziej powszechną autosomalną chorobą recesywną spowodowaną wadami enzymatycznymi szlaku metabolicznego fenyloalaniny. Oboje rodzice mają defekty chromosomalne, ale oboje są bezobjawowi, a częstość występowania dzieci bliskich krewnych jest wysoka. Dziecko jest normalne od urodzenia, a po karmieniu piersią objawy zwykle pojawiają się po 3-6 miesiącach, a objawy są oczywiste po 1 roku życia. Choroba została wykorzystana jako jeden z rutynowych programów badań przesiewowych noworodków położniczych.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.