Zespół dziecięcy Alstroma

Zespół Alstroma u dzieci jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, w tym głównie utratą wzroku, neurologiczną utratą słuchu, otyłością, cukrzycą, moczówką moczową, niewydolnością nerek, hipogonadyzmem, hiperurykemią i hipertriglicerydemią . Jest to najwcześniejsza i najcięższa odziedziczona retinopatia, a funkcja komórek stożka obu oczu zostaje całkowicie utracona przy urodzeniu lub w ciągu jednego roku po urodzeniu, co powoduje wrodzoną ślepotę u niemowląt i małych dzieci. Zespół dziecięcy Alstroma jest również znany jako wrodzona ciemna Mongolia, dziedziczna wrodzona retinopatia, zespół Alstroma-Olsena i tak dalej.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.