Choroba magazynowania glikogenu

Choroba magazynowania glikogenu (choroba magazynowania glikogenu) jest spowodowana brakiem niektórych enzymów w metabolizmie glikogenu w wątrobie, mięśniach i tkankach mózgowych, co uniemożliwia normalny rozkład lub syntezę glikogenu. Grupowe recesywne dziedziczne zaburzenia metabolizmu glikogenu, znane również jako choroby glikogenu, glikogenozy. Choroba została po raz pierwszy odkryta przez kilku lekarzy w Holandii w 1928 i 1929 r. Większość z nich miała niedobór enzymów glikogenolitycznych, a glikogen był degradowany w tkankach i nadmiernie odkładany; bardzo nieliczne były spowodowane brakiem syntazy glikogenu, który pojawiał się jako tkanki. Glikogen jest przechowywany za mało. Choroba dotyka wielu tkanek narządów, głównie wątroby, nerek, serca i mięśni, a większość z nich ma hipoglikemię. Choroba dzieli się na hipoglikemię w wątrobie, chorobę spichrzania glikogenu i chorobę magazynowania glikogenu w mięśniach.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.