Mukopolisacharydoza typu Ⅷ

Ten typ jest również nazywany zespołem Diferrante. Charakteryzuje się niskim wzrostem, upośledzeniem umysłowym, gęstymi i gęstymi włosami, dużą wątrobą i wieloma nieprawidłowościami chrząstki. Rogówka jest normalna, a siarczan heparyny jest wydalany z moczem. Choroba jest autosomalna recesywna. Gilnsburg i wsp. (1977) stwierdzili, że choroba ma 5-letniego chłopca z kliniczną charakterystyką zespołu Morquio, z tą różnicą, że hodowane fibroblasty mają (35) akumulację siarczanu chondroityny i opóźnioną eliminację.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.