Typ przechowywania Mucolipid Ⅱ

Mucolipidoza typu Ⅱ jest również nazywana chorobą komórek inkluzyjnych (choroba komórek I). Jego cechy kliniczne są bardziej podobne do zespołu Hurlera, objawiającego się oczywistymi nieprawidłowościami klinicznymi i rentgenowskimi przy urodzeniu, powolną odpowiedzią, ale bez mukopolisacharydurii. Fibroblasty skórne mają dużą liczbę gruboziarnistych wtrąceń cytoplazmatycznych. Leroy i wsp. (1967) po raz pierwszy odkryli chorobę, a Spranger (1970) sklasyfikował ją jako mukolipidozę typu II.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.