Pediatryczna choroba spichrzeniowa glikogenu typu Ⅰ

Choroba magazynowania glikogenu typu I jest również nazywana chorobą VonGeirka, niedoborem glukozy-6-fosfatazy, mukopolisacharydozą typu I i lipomukopolisacharydozą typu Ⅰ. U pacjentów z mukopolisacharydozą nadmierna ilość mukopolisacharydów jest przechowywana w kościach, chrząstce i innych tkankach lub narządach, co wpływa na normalny rozwój tych tkanek lub narządów, a nadmiar mukopolisacharydów jest wydalany z moczem. Choroba została po raz pierwszy opisana przez Spmngera w 1968 roku. Występuje częściej u niemowląt i małych dzieci, a także u starszych dzieci.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.