Zespół pediatrycznej rzepki paznokci

Zespół rzepki paznokci (zespół rzepki paznokci) jest dobrze znaną dziedziczną dysplazją paznokci i kości krzyżowej, która charakteryzuje się różnorodnymi nieprawidłowościami kostnymi, które początkowo wpływają na łokcie i kolana oraz związaną z nimi chorobą nerek, a kilka przypadków ma nieprawidłowości oczne i naczyniowe. Charakteryzuje się charakterystycznymi nieprawidłowościami ultrastrukturalnymi GBM.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.