Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa u dzieci

W autosomalnych recesywnych ataksjach móżdżku ważniejsze są ataksja Friedreicha, ataksja teleangiektazja itp. Pierwsza dotyczy pierwszej. Ataksja Friedreicha (FA) to autosomalne zaburzenie recesywne o cechach klinicznych charakteryzujących się początkiem dzieciństwa, postępującą ataksją, kardiomiopatią, utratą głębokich wrażeń w kończynach dolnych, zanikiem odruchów ścięgnistych i objawami dróg piramidowych. Z deformacją szkieletu. Wiadomo, że choroba obejmuje wiele systemów, a objawy kliniczne są złożone i różnorodne. Dzięki klonowaniu genu wywołującego chorobę i powtórnej ekspansji genu trinukleotydu GAA uzyskano nowe zrozumienie patogenezy choroby.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.