Zespół wybrzuszenia pępka-makrotelki-megaloidalny

Zespół wybrzuszenia pępka-makroglossia-megasoma (AMMS) jest szczególnym rodzajem przypadków wrodzonego wybrzuszenia pępka, któremu towarzyszy makroglossia i megasoma. Bubl opisał tę sprawę w 1861 r., Ale nie wspomniał o gigantycznych zmianach języka. W 1963 r. Beckwith i Wiedemann szczegółowo opisali tę chorobę w 1964 r., Dlatego ogólnie nazywani są zespołem Beckwitha-Wiedemanna. Wybrzuszenie pępowiny odnosi się do rodzaju wrodzonej hipoplazji ściany brzucha. Niektóre narządy brzucha wystają na zewnątrz przez ubytek ściany brzucha u podstawy pępowiny. Powierzchnia jest pokryta deformacją przezroczystej kapsułki. Często wiąże się z nieprawidłowościami chromosomowymi, takimi jak zespół trisomii 13, 18, 21.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.