Pierwotne dyskinezy rzęskowe

Pierwotna dyskineza rzęskowa jest rzadką nieprawidłowością genetyczną, która może powodować nieprawidłową morfologię rzęs, ultrastrukturalną, a choroba jest rzadko diagnozowana w okresie noworodkowym. Stan ten należy wziąć pod uwagę w przypadku niewyjaśnionego noworodkowego zaburzenia oddechowego, szczególnie w obecności całkowitej ektopowej ektopowej i niedodmy mnogiej. Konieczne są badania rzęskowe w okresie noworodkowym w celu potwierdzenia diagnozy. Choroba ta nazywana jest również zespołem unieruchomionym rzęskowym. Ponieważ w 1901 r. Zgłoszono niektóre przypadki zapalenia zatok, rozstrzenia oskrzeli i prawego serca, Kartagener zgłosił 4 przypadki tego rodzaju wad rozwojowych w 1933 r., Które później przekształciły się w zespół Kartagenera (KS). Późniejsze badania wykazały, że [[układ oddechowy]] [komórka nabłonkowa]] wady ramienia dyneiny rzęskowej u pacjentów z KS były związane ze zmniejszonym klirensem błony śluzowej oraz utratą rzęsek i ruchliwości plemników, i zaproponowano nazwać tę chorobę zespołem unieruchomionych rzęsek. Teraz znany również jako pierwotna dyskineza rzęsek. ICS jest defektem genetycznym w strukturze rzęsek. Jest to głównie wada ramienia białka rzęskowego lub promieniowanie, które powoduje nieprawidłowe ruchy rzęsek, a rzęski na błonie śluzowej są oczyszczone i zaburzone. Ogon nasienia jest specjalnym rodzajem rzęsek. Gdy jego struktura jest nienormalna, plemniki tracą funkcję motoryczną, powodując bezpłodność. Podczas rozwoju embrionalnego, jeśli struktura rzęsek jest nienormalna, rotacja trzewna wystąpi losowo z powodu braku normalnego wahania rzęsek; podczas 10 do 15 dni ciąży lewy obrót wnętrzności zamiast normalnego prawego obrotu spowoduje transpozycję narządów.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.