Hiperplazja juczno-kłębuszkowa

Zespół hiperplazji jamy kłębuszkowej, pseudonim: zespół Barta; zespół Bartle'a; zespół Barttera; wrodzony aldosteronizm; przewlekła idiopatyczna hipokaliemia; zespół Barttersa. Zespół ten jest autosomalną chorobą recesywną, o której pisał po raz pierwszy Bartter (1962) i dlatego jest nazywany zespołem Barttera. Zespół rozrostu kłębuszkowo-kłębuszkowego charakteryzuje się ciężką hipokaliemią, zasadowicą i niskim poziomem sodu i chloru we krwi, a normalnemu ciśnieniu krwi towarzyszy polidypsja, zaparcia i odwodnienie. Zwiększono stężenie reniny-angiotensyny i aldosteronu w osoczu. Zespół ten jest autosomalną chorobą recesywną, o której pisał po raz pierwszy Bartter (1962) i dlatego jest nazywany zespołem Barttera. Jego cechami klinicznymi są ciężka hipokaliemia i zasadowica metaboliczna, której towarzyszy hiperrenina i hiperaldosteronemia, przerost i przerost potyliczny oraz zaburzenia retencji i koncentracji sodu w kanalikach nerkowych, ale bez nadciśnienia i obrzęku I brak odpowiedzi na egzogenną angiotensynę II. Zespół ten jest uważany za zespół kliniczny spowodowany mutacjami w genach kanałów jonowych. Choroba ta znana jest również jako wrodzony hiperaldosteronizm, przewlekła idiopatyczna hipokaliemia i zespół hiperplazji krzyżowo-kłębuszkowej. Molekularne badania diagnostyczne w ostatnich latach wykazały, że zespół Barttera ma trzy różne typy kliniczne i genetyczne, a mianowicie wrodzony Bartter Syndrom ten to zazwyczaj zespół Barttera i zespół Gitelmana. Zespół Barttera jest powszechnie określany jako typowy zespół Barttera. U pacjentów z wrodzonym zespołem Barttera występują dwa genotypy: typ due wynika z niefunkcjonalnej mutacji w N + -K + -2CL-, typ Ⅱ wynika z mutacji genu ROMK, typowy zespół Barttera wynika z kanału CLC-kb. Spowodowane mutacją genetyczną.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.

Czy ten artykuł był pomocny? Dzięki za opinie. Dzięki za opinie.