Stopniowo stają się głupie

Stopniowo głupi wygląd odnosi się do szorstkich i głupich zmian wyglądu pacjenta z powodu uszkodzeń kości podczas rozwoju. Pojawienie się stopniowo głupiego jest jednym z typowych objawów mukopolisacharydozy typu Ⅰ. Jest to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolizmu mukopolisacharydów spowodowanych nieprawidłowościami lizosomalnymi. Częstą cechą kliniczną wrodzonego reumatyzmu spowodowanego niepełnym rozkładem akumulacji glukozaminy z powodu niedoboru aktywności enzymu jest różny stopień nasady. , Upośledzenie umysłowe, zajęcie trzewi i zmętnienie rogówki; cechami biochemicznymi są kwaśne wady katabolizmu mukopolisacharydów, które powodują nadmierne gromadzenie się mukopolisacharydów w komórkach i nadmierne wydalanie mukopolisacharydów z moczem.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.