Zespół angiokeratinoma u dzieci

Zespół angiokeratinoma jest dziedziczną chorobą chromosomów płciowych spowodowaną niedoborem α-galaktozydazy, która objawia się głównie przez ceramidowe triheksosyloglikozydy we wszystkich tkankach ciała (szczególnie w śródbłonku, perycytach i komórkach mięśni gładkich naczyń krwionośnych Podczas gdy komórki siateczkowo-śródbłonkowe są mniej dotknięte). Większość pacjentów to mężczyźni, a kobiety są głównymi nosicielami chorobliwych genów. Choroba ta znana jest również jako rozproszona keratyna naczyniowa ciała (angiokeratoma corporis diffusm), zespół Fabry'ego (zespół Fabrysa), zespół Andersona-Fabry'ego, zespół Sweeleya-Klionsky'ego, zespół Ruitera-Pompena, rozproszony układowy naczyniowy keratyniak naczyniowy glukozy i odkładanie lipidów Choroba, krwotoczna mikrosarkoidoza itp.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.