Nadmierna reakcja na bodźce takie jak słuch, wzrok i dotyk

Nadmierna reakcja na bodźce, takie jak słuch, wzrok i dotyk, jest jednym z przejawów choroby kraba. Chorobę Krabbe po raz pierwszy zgłosił duński pediatra Krabbe w 1916 r. Dlatego nazywa się ją chorobą Krabbe, a zgodnie z jej cechami klinicznymi nazywana jest również rodzinnym stwardnieniem rozsianym dziecięcym, które jest autosomalne recesywne Genetyczna choroba metaboliczna, gen mutacji znajduje się w 14p. Wada genetyczna choroby Crabbera powoduje niedobór galaktocerebrozydu-β-galaktozydazy, która jest genetyczną chorobą metaboliczną, która atakuje głównie istotę białą. Choroba ma złe rokowanie. Niemowlęta często umierają w wieku jednego roku. Późni ludzie mogą przetrwać do około 10 lat.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.