Test na mukopolisacharydy

Wykrywanie mukopolisacharydu w moczu jest powszechnie stosowane jako badanie przesiewowe w kierunku mukopolisacharydozy przy użyciu metody koloru anilinowego. Pozytywni ludzie używają elektroforezy membranowej z octanu celulozy, aby rozróżnić rodzaj mukopolisacharydu wydalanego z moczem w celu ułatwienia pisania. Nieprawidłowe wyniki: normalny rozwój po urodzeniu, objawy stopniowo pojawiają się przed 1 rokiem życia. Zahamowane po 1 roku życia deformacje szkieletu stopniowo stają się widoczne. Głowa jest duża, czoło jest wydatne, a czaszka jest łuskowata. Krótka szyja, tylny proces dolnej części klatki piersiowej i górnego odcinka lędźwiowego kręgosłupa. Grzbiet nosa jest płaski i szeroki, wargi są duże i koślawe, język jest otwarty, zęby są cienkie i małe, a dziąsła grube. Surowa twarz, obojętny wyraz, zacofana inteligencja. Włosy są szorstkie i czarne. Większość ma skurcze stawów, dłonie i palce szerokie i krótkie, kolana, koślawe biodra i płaskie stopy. Obrzęk brzucha, powiększenie wątroby lub przepukliny lub normalna czynność wątroby.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.