Hemochromatoza u dzieci

Leukodystrofia, znana również jako leukodystrofia, jest grupą postępujących dziedzicznych zaburzeń metabolicznych sfingomieliny, które przede wszystkim naruszają metabolizm osłonki mielinowej. Ta grupa chorób obejmuje leukodystrofię komórek globoidalnych (GLD), leukodystrofię metachromatyczną (MLD), leukodystrofię nadnerczy (ALD), chorobę Pelizaeusa-Merzbachera, ośrodkowy układ nerwowy Zwyrodnienie gąbczaste i choroba Aleksandra. Leukodystrofia metachromatyczna (MLD), znana również jako lipidoza siarczanowa, jest również rodzajem choroby odkładania się lipidów mózgowych, która jest spowodowana zaburzeniem metabolizmu lipidów mielinowych. Charakteryzuje się siarczanem cerebrozydu w organizmie Akumulacja. Jest to autosomalne dziedzictwo recesywne, a chory gen znajduje się w 22q14. Jest spowodowany dużą ilością tłuszczów siarki osadzonych w istocie białej z powodu braku arylosulfatazy A (ASA). Chore dziecko stopniowo pojawiło się trudności w chodzeniu z osłabieniem kończyn, ataksją lub sztywnością kończyn, postępującą demencją, zanikiem nerwu wzrokowego, zanikiem głębokich odruchów ścięgien, przedłużonym czasem przewodzenia nerwowego i zwiększonym białkiem płynu mózgowo-rdzeniowego. Niewielka liczba przypadków występuje w wieku od 3 do 10 lat (typ młodzieńczy) lub w wieku dorosłym (typ dorosły). Rozpoznanie opiera się na 40 nmol / (hmiddot; ml) obniżeniu aktywności sulfatazy leukocytowej A lub diagnozie genetycznej.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.