Status karłowaty u noworodków

Wprowadzenie Cierpiący na zespół dysplazji ektodermalnej chrząstki dziecięcej stan gnome pojawia się u noworodków.

Przyczyna

(1) Przyczyny choroby

Znak jest autosomalny recesywny, a przyczyna jest nadal niejasna.

(dwa) patogeneza

Obecnie uważa się, że ta choroba wiąże się z nieprawidłowym tworzeniem ektodermy podczas stadium embrionalnego, a powstawanie tej nieprawidłowości jest związane z dystroficzną tolerancją ektodermy.

Sprawdź

Noworodek jest w stanie karłowatym, na przykład długie kości kończyn są krótkie i grube, dystalne palce (palce u stóp) są szczególnie małe, a liczne palce (palce u stóp), włosy i zęby są słabo rozwinięte, a długie kości całego ciała nie są całkowicie zwapnione. Ponadto objawy charakteryzują się wrodzoną chorobą serca, powszechną wadą przegrody międzyprzedsionkowej, pozostałym owalnym otworem przednim i zwężeniem zastawki mitralnej. Upośledzenie umysłowe (30%).

Zgodnie z objawami klinicznymi badanie endokrynologiczne i badanie chromosomowe można zdiagnozować normalnie.

Diagnostyka różnicowa

Chorobę tę należy identyfikować z chorobami karłowatymi powodującymi niski wzrost, takimi jak krzywica, kretynizm, zaburzenia przysadki, achondroplazja itp., Ale niski wzrost tej choroby wynika głównie z żuchwy, kości ramiennej i łokci poniżej kolana. Ze względu na krótki łokieć i promień nie jest trudno zidentyfikować wygląd kliniczny lub badanie rentgenowskie.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.