Wrodzony niedobór laktazy

Wprowadzenie Wrodzony niedobór laktazy: dzieci wymiotują wkrótce po zjedzeniu mleka matki lub mleka, nie mogą rosnąć, odwodnienie, kwasica, laktozuria i aminokwasomia, poważny stan, złe rokowanie. Ta choroba, znana również jako nietolerancja disacharydów, odnosi się do różnych wrodzonych lub nabytych chorób, które powodują niedobór disacharydów przypominający szczoteczkę błony śluzowej jelit, co powoduje zaburzenia trawienia i wchłaniania disacharydu. Szereg występujących objawów. Niedobór laktazy jest podzielony na pierwotny i wtórny niedobór disacharydazy, w tym laktazę, sukrazę, maltazę, trehalazę i inne niedobory. Niedobór laktazy jest również znany jako nietolerancja laktozy lub zespół złego wchłaniania laktozy. Laktaza może rozkładać laktozę na galaktozę i glukozę Z powodu braku laktazy pacjent ma tylko niewielkie wchłanianie disacharydu po zjedzeniu laktozy, a reszta wchodzi do dolnej części jelita cienkiego. Bakterie w jamie jelitowej fermentują disacharyd, aby wytworzyć kwasy organiczne, takie jak kwas mlekowy i dwutlenek węgla i azot. Niewchłonięty disacharyd zwiększa ciśnienie osmotyczne w świetle jelita, a absorpcja wody w jelitach zmniejsza się, powodując biegunkę. Działanie kwasów organicznych na jelita powoduje wydzielanie kwaśnego kału, co powoduje wzdęcia i jelito z powodu nadmiernej produkcji gazu.

Przyczyna

Wrodzony niedobór laktazy: Jest to nieprawidłowe działanie produkcji laktazy z powodu dysfunkcji genetycznej. Ten wrodzony stan można zdiagnozować wkrótce po urodzeniu. Niedobór laktazy jest zjawiskiem normalnym i ogólnie uważa się, że jest związany z mutacjami genetycznymi powodowanymi przez różne nawyki żywieniowe.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Mocz laktozy w surowicy moczu

Wrodzony niedobór laktazy jest bardziej rodzinny, z objawami związanymi z biegunką 1 do 2 godzin po karmieniu piersią, któremu towarzyszy wzdęcie brzucha. Wodorotestowy test oddechowy jest powszechnie stosowany do wykrywania niedoboru laktazy, co jest najłatwiejszą, czułą, niezawodną i nieinwazyjną metodą. Należy jednak zauważyć, że przerost bakterii jelita cienkiego może dawać fałszywie dodatnie wyniki, a przyjmowanie dużej ilości antybiotyków może powodować fałszywie ujemne wyniki. Ponadto sen, palenie tytoniu, nastrój i diety przed testem wpłyną na wyniki testu.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa wrodzonego niedoboru laktazy:

1. Wrodzona nietolerancja laktozy: Jest to choroba, która różni się od wrodzonego niedoboru laktazy i należy do dziedziczenia autosomalnego dominującego. Po rozpoczęciu karmienia wystąpiła piorunująca biegunka, kwaśny stolec z wodnistymi pęcherzykami i biegunka. Może powodować wymioty, odwodnienie, kwasicę kanalików nerkowych, disacharyd, aminokwasomię, zaćmę, uszkodzenie wątroby i mózgu, takie jak diagnoza może spowodować śmierć. Biegunka zniknęła po zaprzestaniu karmienia i nie było laktozurii ani aminokwasów.

2, dorosła nabyła nietolerancję laktozy: po przyjęciu mleka może powodować wodnistą kwasowość z wzdęciem brzucha, dyskomfort w jamie brzusznej.

3, złe wchłanianie sacharozy-izomaltu: jest spowodowane brakiem enzymu α-dekstryny sacharozy, ponieważ niewchłonięta sacharoza w świetle jelit powodowała nadmierne ciśnienie osmotyczne i fermentowaną biegunkę. Kał może być kwaśny, pH kału może osiągnąć 4,0 do 5,0, jest kwaśny smak, ilość jest za duża, dziecko ma ciężką biegunkę, a dorosły ma dyskomfort w żołądku. Objawy mogą wystąpić po zjedzeniu słodyczy i owoców. Mówi się, że Eskimosi mają więcej osób z tą chorobą. Stanowi około 10% populacji, ale ogólnie jest bezobjawowy.

4, niedobór trehalazy: niedobór trehalazy (niedobór trehalazy) występuje rzadziej, pacjent cierpi na bóle brzucha, biegunkę, wzdęcia i wymioty po jedzeniu roztoczy. Stolec jest często wodnisty. Grzyb zawiera trehalozę, która jest rodzajem 1, α-glukozy-1-α-glukozydu. Biegunka utrzymuje się tylko przez kilka godzin, a post nie występuje już na czczo.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.