Hipofosfatemia noworodkowa

Wprowadzenie Krzywicy oporne na witaminę D są rodzajem wady cewkowej, która ma zarówno hipofosfatemię, jak i hipokalcemię. Rodzinne krzywicy hipofosforanowe są spowodowane wadami cewek nerkowych i utratą fosforu w nerkach, co powoduje zaburzenia metabolizmu wapnia i fosforu, powodując krzywicę. Metoda genetyczna jest indukowana i dziedziczona drogą płciową i nie reaguje na ogólną fizjologiczną dawkę witaminy D, dlatego nazywa się ją również krzywicą anty-witaminy D i hipofosfatemią związaną z seksem.

Przyczyna

Choroba objawia się jako dominujące dziedzictwo sprzężone z chromosomem X, głównie z powodu mutacji genu PHEX zlokalizowanego na chromosomie X, co powoduje zmniejszenie absorpcji fosforu przez kanaliki nerkowe.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Surowica nieorganicznego fosforu badanie biochemiczne rutynowa krew

Głównymi nieprawidłowościami biochemicznymi obserwowanymi w laboratorium są hipofosfatemia, ale należy zwrócić uwagę na związek między płcią, wiekiem i surowicą. Wartość fosforu w surowicy zmniejszyła się o 0,48 ～ 0,97 mmola / l (1,5 ～ 3,0 mg / dl), głównie przy 0,65 mmola / l (2 mg / dl), wartość wapnia w surowicy była normalna lub nieznacznie zmniejszona, a aktywność fosfatazy alkalicznej w surowicy wzrosła, chociaż istniała. Hipofosfatemia, ale fosfor w moczu jest nadal wydalany, co wskazuje na reabsorpcję fosforu przez kanaliki nerkowe. Nigdy nie znaleziono aminokwasurii, glukozurii, fosforanu i potasu. Stwierdzono, że nawet w pierwszych miesiącach życia stężenie fosforu w surowicy może być normalne ze względu na stosunkowo niski wskaźnik filtracji kłębuszkowej w pierwszych miesiącach życia. Zatem najwcześniejszymi nieprawidłowościami laboratoryjnymi może być wzrost aktywności fosfatazy alkalicznej w surowicy. Rutynowa czynność moczu i czynność nerek są prawidłowe, a szybkość wchłaniania kanalikowego jest zmniejszona. Rentgenowskie fragmenty kości można zaobserwować w różnym stopniu krzywicy, a współistniejące zmiany aktywne i regeneracyjne, a kość udowa i piszczelowa najłatwiej jest wykryć. Istnieje wiek kości, koślawość kolana lub inwersja. Metafiza jest poszerzona, rozdrobniona, a kość beleczkowa jest gruba. Zmiana w kształcie miseczki może wystąpić w bliższej i dalszej kości ramiennej oraz w metafizie dystalnej kości udowej, piszczeli i kości łokciowej.

Diagnostyka różnicowa

1, identyfikacja krzywicy z niedoborem witaminy D: (1) Spożycie witaminy D przekroczyło ogólne zapotrzebowanie i nadal występują aktywne zmiany kości krzywicy. (2) Nadal istnieje aktywność aktywnych krzywic po 2–3 latach. (3) Wstrzyknięcie domięśniowe 400 000 do 600 000 U witaminy D, fosfor we krwi wzrósł w ciągu kilku dni u dzieci z krzywicą z ogólnym niedoborem D, a prześwietlenie kości długiej wykazało poprawę po 2 tygodniach, ale u pacjentów nie wystąpiły te zmiany. (4) Hipofosfatemia jest powszechna wśród członków rodziny i jest cechą krzywicy o niskiej zawartości fosforu przeciwko D.

2, z identyfikacją krzywicy anty-witaminy D o niskim stężeniu wapnia we krwi: znana również jako krzywica zależna od witaminy D (krzywica zależna od witaminy D), rzadziej, ze względu na brak 1-hydroksylazy w nerkach, nie może syntetyzować 1,25- (OH ) 2D3. Czasowi początku często towarzyszy osłabienie mięśni od kilku miesięcy po urodzeniu i może wystąpić wczesna plwocina dłoni i stóp. Wapń we krwi jest obniżony, poziom fosforu we krwi jest normalny lub nieco niższy, zwiększa się poziom chloru we krwi i może pojawić się mocz w aminokwasach Chociaż jest leczony konwencjonalną dawką witaminy D, nadal wykazuje objawy krzywicy na tabletkach z długimi kościami rentgenowskimi. Aby zwiększyć ilość witaminy D do 10.000 U / d lub dihydrotachysterolu (DHT) 0,2 ~ 0,5 mg / d, aby zobaczyć efekt. Zagojony za pomocą 0,25–2 μg 1,25- (OH) 2D3. Ta choroba jest ogólnie autosomalna recesywna.

3, inne: Ponadto chorobę należy zidentyfikować z zespołem Fanconiego i kwasicą cewek nerkowych.

Głównymi nieprawidłowościami biochemicznymi obserwowanymi w laboratorium są hipofosfatemia, ale należy zwrócić uwagę na związek między płcią, wiekiem i surowicą. Wartość fosforu w surowicy zmniejszyła się o 0,48 ～ 0,97 mmola / l (1,5 ～ 3,0 mg / dl), głównie przy 0,65 mmola / l (2 mg / dl), wartość wapnia w surowicy była normalna lub nieznacznie zmniejszona, a aktywność fosfatazy alkalicznej w surowicy wzrosła, chociaż istniała. Hipofosfatemia, ale fosfor w moczu jest nadal wydalany, co wskazuje na reabsorpcję fosforu przez kanaliki nerkowe. Nigdy nie znaleziono aminokwasurii, glukozurii, fosforanu i potasu. Stwierdzono, że nawet w pierwszych miesiącach życia stężenie fosforu w surowicy może być normalne ze względu na stosunkowo niski wskaźnik filtracji kłębuszkowej w pierwszych miesiącach życia. Zatem najwcześniejszymi nieprawidłowościami laboratoryjnymi może być wzrost aktywności fosfatazy alkalicznej w surowicy. Rutynowa czynność moczu i czynność nerek są prawidłowe, a szybkość wchłaniania kanalikowego jest zmniejszona. Rentgenowskie fragmenty kości można zaobserwować w różnym stopniu krzywicy, a współistniejące zmiany aktywne i regeneracyjne, a kość udowa i piszczelowa najłatwiej jest wykryć. Istnieje wiek kości, koślawość kolana lub inwersja. Metafiza jest poszerzona, rozdrobniona, a kość beleczkowa jest gruba. Zmiana w kształcie miseczki może wystąpić w bliższej i dalszej kości ramiennej oraz w metafizie dystalnej kości udowej, piszczeli i kości łokciowej.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.